無腦兒是一種嚴(yán)重的先天性神經(jīng)管缺陷，表現(xiàn)為顱骨穹窿及大腦半球缺失，通常由遺傳因素、葉酸缺乏、環(huán)境致畸原暴露、母體代謝異常及病毒感染等原因引起。
1、遺傳因素：
部分無腦兒病例與染色體異?；騿位蜻z傳病相關(guān)，如18三體綜合征。孕婦攜帶MTHFR基因突變可能導(dǎo)致葉酸代謝障礙，增加胎兒神經(jīng)管閉合失敗風(fēng)險。孕前遺傳咨詢及攜帶者篩查可評估風(fēng)險。
2、葉酸缺乏：
妊娠早期葉酸攝入不足是主要可預(yù)防因素。葉酸參與DNA合成和甲基化過程，缺乏時神經(jīng)管閉合受阻。備孕女性需每日補充400-800μg葉酸，多食用菠菜、動物肝臟、鷹嘴豆等富含葉酸食物。
3、環(huán)境致畸：
孕早期接觸農(nóng)藥、重金屬、電離輻射等致畸原可能干擾胚胎發(fā)育。高溫環(huán)境如孕早期發(fā)熱超過38.5℃持續(xù)24小時以上，可使神經(jīng)管畸形風(fēng)險升高3倍。建議避免接觸工業(yè)化學(xué)品及長時間熱水浴。
4、母體疾病：
未控制的糖尿病孕婦高血糖環(huán)境可導(dǎo)致胚胎氧化應(yīng)激損傷，神經(jīng)管畸形發(fā)生率較常人高10倍。胰島素抵抗、肥胖及高同型半胱氨酸血癥等代謝異常同樣構(gòu)成風(fēng)險因素，需孕前優(yōu)化血糖及體重管理。
5、病毒感染：
巨細胞病毒、風(fēng)疹病毒等TORCH感染可能破壞神經(jīng)上皮細胞分化。孕早期病毒性發(fā)熱超過39℃可使風(fēng)險增加2-4倍，建議孕前完成疫苗接種，避免接觸發(fā)熱患者。
預(yù)防無腦兒需孕前3個月開始補充葉酸，避免接觸致畸因素，控制基礎(chǔ)疾病。孕期定期超聲檢查可于12周前后發(fā)現(xiàn)顱骨光環(huán)缺失、大腦組織暴露等特征性表現(xiàn)。確診后需多學(xué)科會診評估預(yù)后，多數(shù)案例建議終止妊娠。幸存者需神經(jīng)外科處理腦組織暴露，但常伴嚴(yán)重功能障礙。日常護理需特別注意頭部保護，預(yù)防感染，營養(yǎng)支持以高蛋白流質(zhì)飲食為主，配合肢體康復(fù)訓(xùn)練延緩肌肉萎縮。
