Rett綜合征目前無法完全治愈，但可通過多學(xué)科綜合干預(yù)改善癥狀。早期康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、營養(yǎng)支持、行為管理和家庭護理等方式有助于延緩疾病進展。
1、康復(fù)訓(xùn)練：
針對運動功能障礙采用物理治療改善肌張力，作業(yè)治療提升日常生活能力，言語治療緩解語言退化。水療和 horseback riding therapy 可作為輔助訓(xùn)練手段。
2、藥物干預(yù)：
卡馬西平可控制癲癇發(fā)作，氟西汀改善焦慮情緒，褪黑素調(diào)節(jié)睡眠障礙。需定期監(jiān)測丙戊酸鈉等抗驚厥藥物的血藥濃度。
3、營養(yǎng)管理：
高熱量高蛋白飲食配合增稠劑預(yù)防誤吸，補充維生素D和鈣質(zhì)改善骨質(zhì)疏松。胃造瘺適用于嚴重吞咽困難患者。
4、行為矯正：
應(yīng)用行為分析療法減少手部刻板動作，結(jié)構(gòu)化教育方案培養(yǎng)社交技能。感覺統(tǒng)合訓(xùn)練可緩解觸覺過敏癥狀。
5、家庭支持：
配置防撞軟墊和定位座椅保障安全，使用眼動儀等輔助溝通設(shè)備。定期進行家長心理疏導(dǎo)和護理技能培訓(xùn)。
建議每日進行被動關(guān)節(jié)活動維持肢體功能，選擇鱈魚、牛油果等富含歐米伽3的食物促進神經(jīng)發(fā)育。維持室溫24-26℃避免體溫調(diào)節(jié)異常，每3個月評估脊柱側(cè)彎程度。建立包含神經(jīng)科醫(yī)生、康復(fù)師和營養(yǎng)師的長期隨訪體系，參加Rett綜合征患者登記研究有助于推動治療進展。
