唐氏篩查是通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中特定生化指標(biāo)及超聲檢查，評(píng)估胎兒患唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)的產(chǎn)前篩查方法。
唐氏篩查主要檢測(cè)孕婦血清中甲胎蛋白、游離β-hCG和妊娠相關(guān)血漿蛋白A等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等因素，通過(guò)特定算法計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。孕11-13周進(jìn)行的NT超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度也是重要評(píng)估參數(shù)。
該篩查建議所有孕15-20周孕婦進(jìn)行，尤其35歲以上高齡孕婦、有染色體異常生育史或家族史者更需重視。篩查前需準(zhǔn)確提供末次月經(jīng)時(shí)間、吸煙史等基本信息以保證結(jié)果可靠性。
篩查需采集孕婦靜脈血2-3ml，無(wú)需空腹。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)后3-5個(gè)工作日出報(bào)告，風(fēng)險(xiǎn)值以1/XXX形式呈現(xiàn)。高風(fēng)險(xiǎn)臨界值通常設(shè)定為1/270，高于該數(shù)值需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。
篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)三類。高風(fēng)險(xiǎn)不代表胎兒一定異常，需結(jié)合超聲軟指標(biāo)如鼻骨缺失、心室強(qiáng)光點(diǎn)等綜合判斷。臨界風(fēng)險(xiǎn)建議聯(lián)合胎兒游離DNA檢測(cè)提高準(zhǔn)確性。
該篩查檢出率約60-90%，存在5%假陽(yáng)性率。雙胎妊娠、試管嬰兒等情況需采用特殊計(jì)算公式。篩查無(wú)法檢測(cè)其他染色體異常，陰性結(jié)果也不能完全排除神經(jīng)管缺陷等疾病。
篩查期間建議保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸和維生素B族，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽、游泳等有助于維持孕期健康。篩查前后需保持規(guī)律作息，避免焦慮情緒影響檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確性，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)與產(chǎn)科醫(yī)生溝通后續(xù)處理方案。
