先天性肌營養(yǎng)不良目前尚無根治方法，但可通過多學(xué)科綜合管理延緩疾病進(jìn)展。治療策略包括康復(fù)訓(xùn)練、呼吸支持、藥物干預(yù)、營養(yǎng)管理和心理疏導(dǎo)。
1、康復(fù)訓(xùn)練：物理治療是核心干預(yù)手段，通過被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)、水療和矯形器使用維持肌肉功能。定制化運(yùn)動(dòng)方案需由康復(fù)醫(yī)師制定，重點(diǎn)預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮和脊柱側(cè)彎。平衡訓(xùn)練可降低跌倒風(fēng)險(xiǎn)，電動(dòng)輪椅輔助提高移動(dòng)能力。
2、呼吸支持：夜間無創(chuàng)通氣適用于膈肌無力患者，雙水平氣道正壓通氣可改善睡眠低氧。定期肺功能監(jiān)測(cè)需每6個(gè)月進(jìn)行，咳嗽輔助裝置幫助清除分泌物。重癥患者需考慮氣管切開術(shù)，肺炎疫苗應(yīng)按時(shí)接種。
3、藥物干預(yù)：潑尼松可延緩肌力下降速度，需監(jiān)測(cè)骨質(zhì)疏松副作用。輔酶Q10改善線粒體功能，左卡尼汀輔助能量代謝。疼痛管理使用對(duì)乙酰氨基酚，禁用非甾體抗炎藥以防肌溶解。
4、營養(yǎng)管理：高蛋白飲食搭配支鏈氨基酸補(bǔ)充，吞咽困難者需調(diào)整食物質(zhì)地。經(jīng)皮胃造瘺適用于嚴(yán)重營養(yǎng)不良，維生素D和鈣劑預(yù)防骨折。少量多餐模式維持體重，營養(yǎng)師每季度評(píng)估體成分變化。
5、心理疏導(dǎo)：認(rèn)知行為療法改善患兒情緒障礙，家長壓力團(tuán)體提供照護(hù)支持。沙盤游戲治療適用于低齡患者，學(xué)校融合教育需個(gè)性化方案。音樂療法緩解焦慮，臨終關(guān)懷團(tuán)隊(duì)介入晚期照護(hù)。
日常護(hù)理需注重皮膚保護(hù)預(yù)防壓瘡，溫水浴緩解肌肉僵硬。推薦游泳和瑜伽等低沖擊運(yùn)動(dòng)，避免劇烈對(duì)抗性活動(dòng)。定期進(jìn)行眼科檢查和心臟超聲監(jiān)測(cè)，建立包含神經(jīng)科、呼吸科、康復(fù)科的多學(xué)科隨訪體系。基因咨詢有助于家庭再生育決策，干細(xì)胞治療尚處臨床試驗(yàn)階段。
