黑斑息肉綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為皮膚黏膜色素沉著和胃腸道多發(fā)息肉。該病可能由STK11基因突變引起，通常表現(xiàn)為唇部黑斑、腹痛、便血等癥狀。
1、唇部黑斑：患者口腔黏膜、唇部及手指足趾末端常見黑色素沉著斑，直徑多小于5毫米。這些色素斑多在兒童期出現(xiàn)，隨年齡增長可能變淡但不會完全消失。建議每年進行皮膚科檢查監(jiān)測變化。
2、胃腸道息肉：息肉可分布于整個消化道，以空腸最常見。息肉多為錯構(gòu)瘤性，可能引起腸套疊或出血。定期胃腸鏡檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)，必要時可通過內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)處理。
3、腹痛腹脹：息肉增長可能導致不完全性腸梗阻，表現(xiàn)為間歇性臍周絞痛。癥狀發(fā)作時可暫時禁食，使用山莨菪堿緩解平滑肌痙攣。持續(xù)48小時以上不緩解需急診排除腸梗阻。
4、貧血乏力：慢性消化道出血可導致缺鐵性貧血，表現(xiàn)為面色蒼白、活動后心悸。建議每3個月檢測血常規(guī)，確診貧血后及時補充琥珀酸亞鐵、蛋白琥珀酸鐵等鐵劑。
5、惡性腫瘤風險：患者乳腺癌、胰腺癌等腫瘤發(fā)生率顯著增高，可能與基因突變相關(guān)。25歲起需每年進行乳腺鉬靶、腹部CT等腫瘤篩查，發(fā)現(xiàn)異常及時干預。
日常需保持低纖維飲食，避免芹菜、竹筍等粗纖維食物刺激息肉。適度進行游泳、瑜伽等低強度運動，增強核心肌群力量有助于改善腸道蠕動。護理重點在于建立完整的健康檔案，詳細記錄每次檢查結(jié)果和癥狀變化，便于醫(yī)生評估病情進展。出現(xiàn)持續(xù)便血、體重驟降等預警癥狀時需立即就醫(yī)。
