產(chǎn)前篩查建議在妊娠11-13周+6天進(jìn)行早期篩查，妊娠15-20周+6天進(jìn)行中期篩查。具體時間需結(jié)合篩查項目類型、孕婦個體情況及醫(yī)生建議綜合判斷。
1、早期篩查：妊娠11-13周+6天是NT超聲檢查和母血清學(xué)篩查PAPP-A、β-hCG的黃金窗口期。此時胎兒頸項透明層厚度測量最準(zhǔn)確，結(jié)合血清標(biāo)志物可初步評估21三體、18三體風(fēng)險。超過14周后胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善，NT測量值可能失真。
2、中期篩查：妊娠15-20周+6天適合進(jìn)行三聯(lián)/四聯(lián)血清篩查AFP、uE3、β-hCG、Inhibin A。此時血清標(biāo)志物水平穩(wěn)定，檢出率可達(dá)60-70%。需注意20周后部分醫(yī)院可能終止血清學(xué)篩查服務(wù)。
3、高齡孕婦：35歲以上孕婦建議在12周前完成絨毛取樣或16周前完成羊水穿刺。染色體核型分析需2-4周出結(jié)果，提前檢測可為后續(xù)決策留出時間。無創(chuàng)DNA檢測可在12周后隨時進(jìn)行。
4、高危妊娠：糖尿病、高血壓孕婦應(yīng)在確診妊娠后立即評估風(fēng)險，孕早期增加糖耐量、血壓監(jiān)測頻率。胎兒心臟超聲需在18-24周完成，系統(tǒng)超聲建議22-26周進(jìn)行。
5、特殊情況：多胎妊娠需提前1-2周完成篩查，試管嬰兒建議在移植后8周確認(rèn)胚胎數(shù)。既往異常妊娠史者應(yīng)在孕前咨詢遺傳科，定制個性化篩查方案。
備孕期間需每日補(bǔ)充400μg葉酸直至孕12周，孕中期增加優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵攝入，適度進(jìn)行孕婦瑜伽、散步等低強(qiáng)度運(yùn)動。篩查前后保持規(guī)律作息，避免焦慮情緒影響檢測結(jié)果。所有篩查項目均需空腹采血，超聲檢查前1小時飲水500ml充盈膀胱。建議選擇具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，保存好所有檢查報告供后續(xù)產(chǎn)檢參考。
