黑斑息肉綜合征是一種遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為皮膚黏膜黑斑和消化道多發(fā)息肉，可能由STK11基因突變、家族遺傳史、內(nèi)分泌紊亂、免疫功能異常、環(huán)境因素等原因引起。
STK11基因突變是黑斑息肉綜合征的主要發(fā)病機(jī)制。該基因編碼的絲氨酸/蘇氨酸激酶參與細(xì)胞生長(zhǎng)調(diào)控，突變會(huì)導(dǎo)致消化道黏膜異常增生形成息肉?；颊咝瓒ㄆ谶M(jìn)行基因檢測(cè)和腫瘤篩查。
約50%病例呈家族性常染色體顯性遺傳。有家族史者應(yīng)從10歲開(kāi)始每2年接受胃鏡和腸鏡檢查。建議高風(fēng)險(xiǎn)家庭進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
部分患者伴隨甲狀腺功能異?；蛐栽缡臁?nèi)分泌紊亂可能加速息肉生長(zhǎng)。需監(jiān)測(cè)甲狀腺激素、性激素水平，必要時(shí)進(jìn)行激素替代治療。
研究發(fā)現(xiàn)患者存在調(diào)節(jié)性T細(xì)胞功能缺陷。免疫監(jiān)視功能下降可能導(dǎo)致息肉惡變?？煽紤]免疫調(diào)節(jié)治療，但需警惕自身免疫反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)。
高脂飲食、吸煙等環(huán)境因素可能加重病情?；颊邞?yīng)保持低脂高纖維飲食，避免煙酒刺激。環(huán)境毒素暴露史者需加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。
黑斑息肉綜合征患者需終身隨訪，建議每年進(jìn)行胃鏡、腸鏡、小腸CT檢查；保持飲食清淡，多攝入西蘭花、燕麥等富含膳食纖維的食物；適度進(jìn)行游泳、瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)；出現(xiàn)腹痛、便血等癥狀應(yīng)立即就醫(yī)。息肉直徑超過(guò)1.5cm或存在異型增生時(shí)需考慮內(nèi)鏡下切除或外科手術(shù)干預(yù)。
