唐氏綜合征目前無法完全治愈，但可通過早期干預(yù)訓(xùn)練、藥物治療并發(fā)癥、手術(shù)治療先天畸形、心理行為支持、社會適應(yīng)能力培養(yǎng)等方式改善生活質(zhì)量。該病由21號染色體三體異常引起，表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、肌張力低下等癥狀。
1、早期干預(yù)訓(xùn)練：針對嬰幼兒開展運動發(fā)育、語言認知、社交能力等訓(xùn)練。物理治療改善肌張力，作業(yè)治療提升精細動作，言語治療糾正發(fā)音障礙。堅持系統(tǒng)訓(xùn)練可最大限度開發(fā)潛能。
2、藥物治療并發(fā)癥：約50%患者伴隨先天性心臟病，需使用地高辛、利尿劑等控制心功能。甲狀腺功能減退者需終身補充左甲狀腺素鈉。合并癲癇時選用丙戊酸鈉、拉莫三嗪等抗驚厥藥物。
3、手術(shù)治療畸形：40%患者需矯正先天性消化道畸形如十二指腸閉鎖、肛門直腸畸形。60%合并聽力障礙者可實施鼓室成形術(shù)。脊柱不穩(wěn)定者需行寰樞椎融合術(shù)預(yù)防脊髓壓迫。
4、心理行為支持：建立結(jié)構(gòu)化日常生活流程，采用視覺提示卡改善執(zhí)行功能。應(yīng)用行為分析法矯正攻擊行為，正性強化訓(xùn)練培養(yǎng)自理能力。青春期需針對性開展性教育。
5、社會適應(yīng)培養(yǎng)：成年期重點訓(xùn)練職業(yè)技能如簡單手工、超市理貨。支持性就業(yè)模式包括庇護工場、輔助就業(yè)。社區(qū)融合活動需配備志愿者協(xié)助，定期評估獨立生活能力。
患者日常需保證充足蛋白質(zhì)攝入，優(yōu)先選擇魚類、豆制品等易消化食物。規(guī)律進行游泳、瑜伽等低沖擊運動改善協(xié)調(diào)性。每半年監(jiān)測視力聽力、甲狀腺功能及脊柱穩(wěn)定性，建立由兒科、康復(fù)科、心理科組成的多學(xué)科隨訪體系。
