唐氏綜合征是一種由21號染色體異常引起的先天性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩。
1、染色體異常：
唐氏綜合征由21號染色體三體引起，正常人有兩條21號染色體，患者有三條。這種染色體數(shù)量異常導(dǎo)致基因表達失衡，影響胎兒發(fā)育過程中的多個系統(tǒng)。
2、典型面容特征：
患者具有特殊面容特征，包括眼距寬、內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、小耳廓等。這些面部特征在出生時即可識別，是臨床診斷的重要依據(jù)。
3、智力發(fā)育障礙：
智力障礙是核心癥狀，智商通常在25-50之間。語言發(fā)育遲緩，抽象思維能力較差，但多數(shù)患者可通過早期干預(yù)獲得基本生活技能。
4、身體發(fā)育異常：
患者常伴有肌張力低下、關(guān)節(jié)過度伸展等運動系統(tǒng)異常。約40%合并先天性心臟病，消化系統(tǒng)畸形發(fā)生率也高于普通人群。
5、健康管理要點：
定期進行心臟超聲、甲狀腺功能等檢查至關(guān)重要。早期開展康復(fù)訓(xùn)練可改善運動功能，特殊教育能提升認知能力，需要多學(xué)科團隊協(xié)作管理。
唐氏綜合征患者需終身醫(yī)療照護，建議保證均衡營養(yǎng)攝入，適當進行游泳等低沖擊運動，定期評估視力聽力狀況。家庭應(yīng)建立規(guī)律作息，通過結(jié)構(gòu)化訓(xùn)練培養(yǎng)生活自理能力，同時關(guān)注心理健康，幫助患者更好地融入社會。
