肝豆?fàn)詈俗冃钥赏ㄟ^低銅飲食、藥物治療、肝移植、對癥支持、定期監(jiān)測等方式延緩疾病進(jìn)展。該病通常由ATP7B基因突變、銅代謝障礙、銅蓄積損傷器官、神經(jīng)系統(tǒng)病變、肝功能衰竭等原因引起。
1、低銅飲食：避免動物肝臟、貝殼類海鮮、堅果等高銅食物，選擇精白米面、低銅蔬菜作為主食。每日銅攝入量需控制在1mg以下，烹飪使用不銹鋼或玻璃器皿減少銅析出。
2、藥物治療：青霉胺可促進(jìn)尿銅排泄，需配合維生素B6預(yù)防神經(jīng)炎；鋅制劑競爭性抑制銅吸收；曲恩汀作為二線銅螯合劑。藥物需終身服用并定期監(jiān)測24小時尿銅。
3、肝移植：對于暴發(fā)性肝衰竭或終末期肝硬化患者，原位肝移植可根治銅代謝缺陷?；铙w肝移植與尸體肝移植五年生存率均超過80%，術(shù)后仍需監(jiān)測銅代謝指標(biāo)。
4、對癥支持：肌張力障礙可用苯海索或肉毒毒素注射，震顫選用普萘洛爾，精神癥狀需奧氮平等藥物干預(yù)。吞咽困難者需鼻飼營養(yǎng)支持，骨質(zhì)疏松補充鈣劑和維生素D。
5、定期監(jiān)測：每3-6個月檢查肝功能、凝血功能、血清銅藍(lán)蛋白，每年進(jìn)行肝臟超聲和神經(jīng)心理評估。裂隙燈檢查角膜K-F環(huán)，24小時尿銅檢測評估治療效果。
堅持低銅飲食配合規(guī)范治療可顯著改善預(yù)后，患者平均壽命接近正常人。適當(dāng)進(jìn)行游泳、瑜伽等低強度運動，避免劇烈運動加重震顫。定期隨訪可早期發(fā)現(xiàn)肝纖維化或神經(jīng)功能惡化，及時調(diào)整治療方案。心理支持對改善生活質(zhì)量至關(guān)重要，患者互助組織能提供有效社會支持。
