先天性上瞼下垂可能由提上瞼肌發(fā)育不良、動眼神經(jīng)核異常、遺傳因素、妊娠期感染、外傷性損傷等原因引起，可通過提上瞼肌縮短術(shù)、額肌懸吊術(shù)、藥物治療、物理訓(xùn)練、眼部護理等方式干預(yù)。
提上瞼肌先天發(fā)育不全或纖維化是主要病因，導(dǎo)致眼瞼無法正常抬升?；颊弑憩F(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)眼瞼遮蓋瞳孔上緣超過2毫米，需通過提上瞼肌功能檢查確診。非手術(shù)治療包括眼瞼按摩和睜眼訓(xùn)練，重度者需行提上瞼肌縮短術(shù)。
動眼神經(jīng)核或上支發(fā)育異常會影響提上瞼肌神經(jīng)支配，常伴隨眼球運動障礙。此類患者可能合并先天性眼外肌麻痹，需進行新斯的明試驗排除重癥肌無力。神經(jīng)電生理檢查可輔助診斷，輕度癥狀可采用溴吡斯的明改善神經(jīng)傳導(dǎo)。
常染色體顯性遺傳占病例的15%-20%，與FOXL2、PTEN等基因突變相關(guān)。有家族史者表現(xiàn)為垂直瞼裂縮短和額肌代償性收縮，可能合并小瞼裂綜合征?；驒z測有助于明確病因，建議遺傳咨詢后制定個體化手術(shù)方案。
妊娠早期風疹病毒、弓形蟲感染可能干擾胚胎期眼瞼發(fā)育。這類患兒多伴有先天性白內(nèi)障、小眼球等畸形，需通過TORCH血清學(xué)篩查確認。預(yù)防性措施包括孕前疫苗接種，出生后需聯(lián)合眼科與兒科綜合評估。
分娩過程中產(chǎn)鉗使用不當可能造成提上瞼肌斷裂或血腫，表現(xiàn)為突發(fā)性單側(cè)上瞼下垂。超聲檢查可鑒別肌肉連續(xù)性中斷，急性期需冷敷消腫，陳舊性損傷需行額肌瓣懸吊術(shù)修復(fù)。
先天性上瞼下垂患者應(yīng)定期進行視力篩查防止弱視，嬰幼兒期可嘗試俯臥抬頭訓(xùn)練增強額肌代償。飲食注意補充維生素A、D促進眼部發(fā)育，避免劇烈運動防止眼瞼創(chuàng)傷。術(shù)后需保持傷口清潔并使用人工淚液預(yù)防暴露性角膜炎，6個月內(nèi)避免揉眼等機械刺激。建議每3個月復(fù)查眼瞼閉合功能，合并屈光不正者需同步矯正。
