海綿狀血管瘤多數(shù)情況下不會遺傳。該疾病屬于先天性血管發(fā)育異常，通常為散發(fā)性病變，與特定遺傳基因的關(guān)聯(lián)性較低。
1、散發(fā)性發(fā)病特點：
約80%的海綿狀血管瘤為孤立性病例，無家族遺傳史。病變多由胚胎期血管發(fā)育異常引起，可能與局部血管內(nèi)皮生長因子信號通路異常有關(guān)?；颊吣X部或脊髓內(nèi)形成的血管竇狀結(jié)構(gòu)，通常表現(xiàn)為頭痛、癲癇或局灶性神經(jīng)功能障礙，影像學(xué)檢查可見特征性"爆米花樣"強化病灶。
2、家族性遺傳類型：
約20%病例存在家族聚集現(xiàn)象，屬于常染色體顯性遺傳。目前已發(fā)現(xiàn)CCM1/KRIT1、CCM2/MGC4607和CCM3/PDCD10三個致病基因，這些基因突變會導(dǎo)致血管內(nèi)皮細胞連接異常。家族型患者往往表現(xiàn)為多發(fā)病灶，且可能在青春期后出現(xiàn)新發(fā)病變，需定期進行磁共振隨訪監(jiān)測。
建議有家族史者進行基因檢測和遺傳咨詢。日常生活中需避免劇烈碰撞頭部，控制高血壓等血管危險因素。若出現(xiàn)新發(fā)頭痛、視力變化或肢體無力等癥狀應(yīng)及時就診，通過顯微外科手術(shù)或立體定向放療可有效處理有癥狀的病灶。備孕前建議攜帶者接受專業(yè)產(chǎn)前遺傳學(xué)評估。
