性反轉(zhuǎn)綜合征患者的預期壽命與普通人相近，具體生存時間取決于是否合并其他健康問題及醫(yī)療干預效果。該疾病屬于染色體異常導致的性別發(fā)育障礙，本身不直接影響壽命。
一、疾病特點與生存質(zhì)量：
性反轉(zhuǎn)綜合征主要分為46XX男性綜合征和46XY女性綜合征兩類，患者外生殖器表現(xiàn)與染色體核型不符。多數(shù)患者通過激素替代治療可維持第二性征發(fā)育，生育能力可能受限但不威脅生命。若未合并先天性心臟病、腎功能異常等并發(fā)癥，在規(guī)范治療下患者可達到正常壽命。
二、影響生存期的關鍵因素：
合并先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥者需終身服用糖皮質(zhì)激素，控制不當可能引發(fā)腎上腺危象。46XY女性綜合征患者未切除發(fā)育不良性腺時，存在15%-35%的性腺母細胞瘤惡變風險，建議在青春期后行預防性性腺切除。定期監(jiān)測骨密度、心血管及代謝指標對預防遠期并發(fā)癥至關重要。
患者應保持均衡飲食并適量補充維生素D和鈣質(zhì)，每周進行150分鐘中等強度運動如游泳或快走。建立長期隨訪計劃，每6-12個月檢查激素水平、超聲心動圖和骨齡評估。心理支持方面建議參與病友互助團體，必要時接受專業(yè)心理咨詢改善社會適應能力。
