脊柱裂胎兒是否保留需結(jié)合嚴(yán)重程度、并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)及家庭意愿綜合評(píng)估，可通過(guò)超聲復(fù)查、MRI檢查、遺傳咨詢、手術(shù)評(píng)估、康復(fù)支持等方式干預(yù)。脊柱裂通常由葉酸缺乏、遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露、妊娠期糖尿病、病毒感染等原因引起。
通過(guò)高分辨率超聲和胎兒MRI明確脊柱裂類型及嚴(yán)重程度，開(kāi)放性脊柱裂伴腦積水或Chiari畸形提示預(yù)后較差。需評(píng)估是否合并足內(nèi)翻、膀胱功能障礙等并發(fā)癥，神經(jīng)管缺陷程度直接影響生存質(zhì)量。
檢測(cè)染色體異常如18三體及MTHFR基因突變風(fēng)險(xiǎn)，葉酸代謝障礙者再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)達(dá)3-5%。需結(jié)合家族史分析是否為神經(jīng)管缺陷高發(fā)家系，非綜合征型脊柱裂再發(fā)率約4-8%。
產(chǎn)后72小時(shí)內(nèi)行脊膜膨出修補(bǔ)術(shù)可降低感染風(fēng)險(xiǎn)，嚴(yán)重病例需腦室腹腔分流術(shù)。胎兒期手術(shù)僅適用于特定醫(yī)療中心，需滿足孕周26周前、無(wú)其他畸形等嚴(yán)格指征。
單純隱性脊柱裂可能無(wú)癥狀，脊髓拴系綜合征需后期手術(shù)松解。開(kāi)放性脊柱裂患兒80%存在行走障礙，60%需間歇導(dǎo)尿，認(rèn)知功能多正常但學(xué)習(xí)障礙發(fā)生率較高。
需評(píng)估長(zhǎng)期護(hù)理成本及康復(fù)資源，包括矯形器使用、膀胱訓(xùn)練、物理治療等。心理干預(yù)應(yīng)貫穿決策全過(guò)程，嚴(yán)重病例可選擇臨終關(guān)懷方案。
妊娠期每日補(bǔ)充400-800μg葉酸可降低70%發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，孕前3個(gè)月開(kāi)始服用效果更佳。孕婦需避免高溫環(huán)境、農(nóng)藥接觸等致畸因素，定期監(jiān)測(cè)血糖和感染指標(biāo)。產(chǎn)后康復(fù)訓(xùn)練包括游泳療法、平衡球運(yùn)動(dòng)、神經(jīng)肌肉電刺激，飲食需保證維生素B12和鋅的攝入。決策應(yīng)基于多學(xué)科會(huì)診結(jié)果，結(jié)合倫理考量與醫(yī)療資源可及性。
