胚胎植入前遺傳學診斷是一種在體外受精過程中對胚胎進行基因檢測的技術(shù)，通過篩查特定遺傳疾病或染色體異常，選擇健康胚胎移植入子宮。該技術(shù)適用于有遺傳病史的高風險夫婦、高齡孕婦或反復流產(chǎn)者，可降低遺傳病傳遞風險。檢測方法包括熒光原位雜交、微陣列比較基因組雜交、單基因疾病檢測等，需結(jié)合胚胎活檢和實驗室分析完成。
1、技術(shù)原理：胚胎植入前遺傳學診斷基于體外受精技術(shù)，在胚胎發(fā)育至5-6天囊胚期時，提取滋養(yǎng)層細胞進行基因分析。通過全基因組擴增技術(shù)獲取足量DNA后，采用高通量測序檢測染色體非整倍體或單基因突變。對于X連鎖遺傳病，可同步進行性別篩選。
2、適應(yīng)人群：該技術(shù)主要針對常染色體顯性遺傳病攜帶者如亨廷頓舞蹈癥，隱性遺傳病如囊性纖維化夫婦。染色體平衡易位攜帶者、反復植入失敗患者及38歲以上女性也適用。需通過遺傳咨詢評估家族史，提供既往基因檢測報告。
3、操作流程：臨床路徑包括促排卵取卵、體外受精、胚胎培養(yǎng)三階段。胚胎活檢在培養(yǎng)第3天或第5天進行，采用激光輔助鉆孔技術(shù)獲取3-5個滋養(yǎng)層細胞。實驗室需在24小時內(nèi)完成基因檢測，篩選后的健康胚胎在當月移植周期植入。
4、檢測范圍：可篩查染色體數(shù)目異常如21三體綜合征，結(jié)構(gòu)異常如羅氏易位。單基因病覆蓋血友病A、脊髓性肌萎縮等7000余種疾病。最新擴展性攜帶者篩查能同步檢測200多種隱性遺傳病，需定制化設(shè)計探針組合。
5、技術(shù)局限：存在嵌合體胚胎誤判風險，檢測準確率約98%。無法排除后天基因突變風險，對多基因病預(yù)測有限。倫理爭議涉及胚胎選擇權(quán)，部分國家限制非醫(yī)療用途的性別選擇。
建議備孕夫婦在生殖醫(yī)學中心完成遺傳咨詢，結(jié)合體質(zhì)指數(shù)調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，每日補充400μg葉酸。適度進行有氧運動維持盆腔血液循環(huán)，避免接觸電離輻射和有毒化學物質(zhì)。移植后需黃體支持治療，保持正常作息規(guī)律。
