先天性夜盲癥的治療方式主要包括營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充、基因治療和視覺輔助干預(yù)。該疾病多由視網(wǎng)膜桿狀細(xì)胞功能障礙或遺傳性維生素A代謝異常導(dǎo)致，目前尚無根治手段，但可通過綜合管理改善癥狀。
營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充是基礎(chǔ)干預(yù)措施。維生素A棕櫚酸酯可改善視網(wǎng)膜感光功能，建議在醫(yī)生指導(dǎo)下定期監(jiān)測(cè)血清維生素A水平。β-胡蘿卜素作為安全前體物質(zhì)，可通過日常飲食如胡蘿卜、菠菜等深色蔬菜補(bǔ)充。鋅元素補(bǔ)充劑能促進(jìn)維生素A轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白合成，常與維生素A聯(lián)合使用。
基因治療適用于特定遺傳類型。針對(duì)RPE65基因突變導(dǎo)致的萊伯先天性黑蒙，目前已開展視網(wǎng)膜下注射腺相關(guān)病毒載體的臨床試驗(yàn)。CRISPR-Cas9基因編輯技術(shù)對(duì)RPGR基因相關(guān)夜盲癥的研究處于動(dòng)物實(shí)驗(yàn)階段。治療前需通過全外顯子測(cè)序明確基因型。
視覺輔助干預(yù)能提升生活質(zhì)量。紅光濾光鏡可減少?gòu)?qiáng)光照射后的暗適應(yīng)時(shí)間，增強(qiáng)黃昏時(shí)段的視覺敏感度。電子助視器通過紅外成像技術(shù)放大環(huán)境光信號(hào)，適用于嚴(yán)重夜盲患者。定向行走訓(xùn)練結(jié)合觸覺地圖使用，可建立安全的夜間活動(dòng)能力。
視網(wǎng)膜移植尚處于探索階段。胚胎干細(xì)胞分化的光感受器前體細(xì)胞移植在小鼠模型中顯示出整合潛力，人類臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)有限。人工視網(wǎng)膜芯片植入對(duì)晚期病例可能保留部分光感功能。
定期眼科隨訪至關(guān)重要。每6個(gè)月應(yīng)進(jìn)行暗適應(yīng)曲線測(cè)定和視網(wǎng)膜電流圖檢查，監(jiān)測(cè)視桿細(xì)胞功能變化。合并近視或散光者需及時(shí)矯正屈光不正。突發(fā)視力下降需排除視網(wǎng)膜色素變性等并發(fā)癥。
