胎兒脈絡(luò)叢囊腫多數(shù)屬于孕期超聲檢查中的偶然發(fā)現(xiàn)，通常由胎兒腦脊液分泌與吸收暫時失衡導致。該現(xiàn)象可能由生理性因素和病理性因素共同引起，絕大多數(shù)情況下會在孕晚期自行吸收，僅少數(shù)需進一步評估。
生理性因素主要與胎兒發(fā)育階段特點相關(guān)。孕16-24周是脈絡(luò)叢分泌腦脊液最活躍的時期，部分胎兒可能出現(xiàn)局部液體滯留形成囊腫。這種囊腫多為單發(fā)、直徑小于10毫米，囊壁薄且規(guī)則，隨著腦室系統(tǒng)發(fā)育完善，多數(shù)在孕28周后自然消退。母體激素水平波動也可能影響腦脊液動力學，但通常不會造成長期影響。
病理性因素需關(guān)注染色體異常和宮內(nèi)感染兩方面。18-三體綜合征患兒約50%合并脈絡(luò)叢囊腫，可能與基因缺陷導致的腦結(jié)構(gòu)發(fā)育異常有關(guān)。巨細胞病毒或弓形蟲感染引發(fā)的腦室炎，可能造成脈絡(luò)叢上皮細胞損傷形成囊腫。這類囊腫往往體積較大超過10毫米、進展性增大或伴有其他超聲軟標志物。
當囊腫持續(xù)存在或合并其他異常時，可能出現(xiàn)繼發(fā)改變。囊腫壓迫可導致側(cè)腦室輕度擴張，表現(xiàn)為雙頂徑增大。部分病例伴隨小腦延髓池增寬或心臟結(jié)構(gòu)異常，這些體征提示需排查染色體疾病。極少數(shù)大型囊腫可能阻礙腦脊液循環(huán)，形成梗阻性腦積水。
臨床處理遵循分級管理原則。孤立性囊腫建議每4周復查超聲監(jiān)測變化，同時結(jié)合無創(chuàng)DNA檢測排除染色體風險。若合并其他超聲異?；蚋啐g孕婦，可考慮羊水穿刺進行核型分析。對于孕32周后持續(xù)存在的囊腫，需新生兒科評估是否存在神經(jīng)發(fā)育障礙。
需要強調(diào)的是，單純性脈絡(luò)叢囊腫的胎兒95%以上預后良好。孕婦應(yīng)避免過度焦慮，但需按時完成產(chǎn)前超聲隨訪。若發(fā)現(xiàn)囊腫進行性增大或伴隨其他畸形特征，建議轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學中心進行多學科會診。
