先天性耳蝸畸形主要表現(xiàn)為聽力障礙及相關(guān)發(fā)育異常。早期癥狀多出現(xiàn)在新生兒期或嬰幼兒階段，嚴(yán)重程度與畸形類型密切相關(guān)。
聽力障礙是最核心的表現(xiàn)。傳導(dǎo)性耳聾常見于外耳道閉鎖合并中耳畸形者，感音神經(jīng)性耳聾多因耳蝸發(fā)育不全導(dǎo)致，混合性耳聾則可能伴隨前庭導(dǎo)水管擴大。部分患兒會出現(xiàn)對高頻聲音不敏感、語言發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。
前庭功能異常約占30%病例?；純嚎赡鼙憩F(xiàn)為運動發(fā)育里程碑延遲，如獨坐、行走等動作掌握晚于同齡兒童，嚴(yán)重者可出現(xiàn)平衡障礙。這種癥狀常與半規(guī)管發(fā)育不良相關(guān)。
約15%-20%患者伴有其他顱面部畸形。常見合并癥包括小耳畸形、面神經(jīng)走行異常、頜面骨發(fā)育不全等。 Mondini畸形患者可能同時存在內(nèi)聽道狹窄或蝸神經(jīng)發(fā)育不良。
部分特殊類型會出現(xiàn)進行性聽力下降。如大前庭導(dǎo)水管綜合征患兒，可能在頭部外傷或感冒后突發(fā)聽力減退，這種聽力波動具有特征性診斷意義。
新生兒聽力篩查未通過是重要預(yù)警信號。雙耳篩查未通過者需在3個月內(nèi)完成診斷性聽力學(xué)檢查，單耳未通過者需在6個月內(nèi)確診。對于確診患兒，建議在耳鼻喉科和聽力中心建立長期隨訪檔案。
