羊水穿刺適用于高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、超聲異常、家族遺傳病史、既往不良孕產(chǎn)史等情況。
35歲以上孕婦染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。羊水穿刺可直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析，準(zhǔn)確診斷唐氏綜合征等染色體疾病。建議在孕16-22周進(jìn)行，術(shù)后需臥床休息24小時(shí)監(jiān)測(cè)胎心。
血清學(xué)篩查顯示21三體風(fēng)險(xiǎn)值≥1/270時(shí)需進(jìn)一步確診。羊水穿刺診斷準(zhǔn)確率達(dá)99%，優(yōu)于無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的篩查性質(zhì)。穿刺前需評(píng)估胎盤位置及孕婦凝血功能。
NT增厚超過(guò)3mm、心臟結(jié)構(gòu)異常等超聲軟指標(biāo)提示染色體異?？赡堋Ｑ蛩┐炭赏竭M(jìn)行基因芯片檢測(cè)，排查微缺失微重復(fù)綜合征。檢查后3天內(nèi)避免提重物和劇烈運(yùn)動(dòng)。
夫妻攜帶地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等單基因病致病基因時(shí)，需通過(guò)羊水穿刺獲取胎兒DNA進(jìn)行基因診斷。檢測(cè)周期約2-4周，需提前進(jìn)行遺傳咨詢。
既往生育過(guò)染色體異?；純夯蚨啻尾幻髟蛄鳟a(chǎn)者，本次妊娠建議直接選擇羊水穿刺。檢查后出現(xiàn)陰道流液或發(fā)熱需立即就醫(yī)，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)約0.5-1%。
進(jìn)行羊水穿刺前需完成血常規(guī)、凝血功能、乙肝梅毒等傳染病檢查，術(shù)后建議補(bǔ)充高蛋白食物如雞蛋、魚肉促進(jìn)恢復(fù)，兩周內(nèi)避免同房和盆浴，每日監(jiān)測(cè)胎動(dòng)變化，出現(xiàn)宮縮頻繁或陰道出血應(yīng)及時(shí)返院復(fù)查超聲評(píng)估胎兒狀況。
