有遺傳病可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷、供卵/供精試管嬰兒、產(chǎn)前基因檢測(cè)、選擇性減胎術(shù)、新生兒基因治療等方式生育健康寶寶。遺傳病可能由單基因突變、染色體異常、線粒體遺傳、多基因遺傳、表觀遺傳修飾異常等原因引起。
1、胚胎診斷：胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)能篩選無致病基因的胚胎，適用于常染色體顯性遺傳病如亨廷頓舞蹈癥。該技術(shù)需在體外受精后對(duì)胚胎進(jìn)行活檢，準(zhǔn)確率可達(dá)90%以上。
2、第三方配子：對(duì)于線粒體遺傳病如Leigh綜合征，可采用供卵試管嬰兒技術(shù)。卵母細(xì)胞核移植術(shù)能將患者核基因組移入健康供卵者的去核卵胞質(zhì)，阻斷線粒體DNA的垂直傳播。
3、產(chǎn)前篩查：多基因遺傳病如先天性心臟病可通過妊娠中期羊水穿刺進(jìn)行全基因組測(cè)序。結(jié)合超聲心動(dòng)圖檢查，能發(fā)現(xiàn)90%以上的嚴(yán)重心臟結(jié)構(gòu)異常，必要時(shí)可終止妊娠。
4、減胎手術(shù)：雙胎妊娠中發(fā)現(xiàn)一胎患有染色體異常如21三體綜合征時(shí)，可采用射頻消融術(shù)選擇性減胎。手術(shù)在超聲引導(dǎo)下完成，保留健康胎兒存活率達(dá)85%。
5、基因治療：新生兒代謝病如苯丙酮尿癥可通過病毒載體遞送正?；?。腺相關(guān)病毒載體能長期表達(dá)苯丙氨酸羥化酶，配合特殊奶粉喂養(yǎng)可使血苯丙氨酸濃度維持正常水平。
備孕期間需進(jìn)行葉酸補(bǔ)充和致畸物規(guī)避，妊娠期保持蛋白質(zhì)攝入和適度運(yùn)動(dòng)，產(chǎn)后需進(jìn)行新生兒疾病篩查和母乳成分檢測(cè)。遺傳咨詢應(yīng)貫穿孕前至產(chǎn)后全過程，包括家系圖譜繪制和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。攜帶致病基因者每胎均有25-50%遺傳風(fēng)險(xiǎn)，建議通過輔助生殖技術(shù)阻斷代際傳遞。
