胎兒畸形主要分為染色體異常、神經(jīng)系統(tǒng)畸形、心血管系統(tǒng)畸形、消化系統(tǒng)畸形、泌尿生殖系統(tǒng)畸形等類型。
1、染色體異常：
染色體異常包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。21三體綜合征是最常見(jiàn)的染色體異常，表現(xiàn)為智力低下、特殊面容和先天性心臟病。18三體綜合征和13三體綜合征通常預(yù)后較差，多數(shù)胎兒無(wú)法存活至出生。染色體異?？赏ㄟ^(guò)羊水穿刺、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
2、神經(jīng)系統(tǒng)畸形：
神經(jīng)系統(tǒng)畸形包括無(wú)腦兒、脊柱裂、腦積水等。無(wú)腦兒表現(xiàn)為顱骨和大腦半球缺失，屬于致死性畸形。脊柱裂是神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的畸形，嚴(yán)重者可導(dǎo)致下肢癱瘓和大小便失禁。腦積水表現(xiàn)為腦室內(nèi)腦脊液異常積聚，可能導(dǎo)致頭顱增大和智力障礙。
3、心血管畸形：
心血管畸形包括室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等。室間隔缺損是最常見(jiàn)的先天性心臟病，表現(xiàn)為心室間隔存在異常通道。法洛四聯(lián)癥包括室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈騎跨和右心室肥厚四種畸形。大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位表現(xiàn)為主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈位置異常。
4、消化系統(tǒng)畸形：
消化系統(tǒng)畸形包括食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出等。食管閉鎖表現(xiàn)為食管上段與下段不相通，導(dǎo)致新生兒無(wú)法進(jìn)食。十二指腸閉鎖是十二指腸完全或部分阻塞，可引起嘔吐和腹脹。臍膨出表現(xiàn)為腹腔臟器通過(guò)臍部缺損突出體外。
5、泌尿生殖畸形：
泌尿生殖畸形包括多囊腎、尿道下裂、隱睪等。多囊腎表現(xiàn)為腎臟內(nèi)多發(fā)囊腫，可導(dǎo)致腎功能衰竭。尿道下裂是男性尿道開(kāi)口異常，表現(xiàn)為尿道開(kāi)口位于陰莖腹側(cè)。隱睪是指睪丸未下降至陰囊，可能影響生育功能。
預(yù)防胎兒畸形需要孕前補(bǔ)充葉酸、避免接觸致畸因素、定期產(chǎn)檢。孕期應(yīng)保持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充維生素和礦物質(zhì)，避免吸煙飲酒。發(fā)現(xiàn)胎兒畸形應(yīng)及時(shí)咨詢專業(yè)根據(jù)畸形類型和嚴(yán)重程度選擇適當(dāng)?shù)奶幚矸桨浮３暀z查是篩查胎兒畸形的重要手段，建議在孕18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查。
