腎發(fā)育不良可通過超聲檢查、CT掃描、MRI成像、尿液分析、血液生化檢測(cè)等方式診斷。腎發(fā)育不良通常由基因突變、母體感染、藥物暴露、血管異常、代謝障礙等原因引起。
超聲檢查是首選篩查手段，能清晰顯示腎臟形態(tài)縮小、結(jié)構(gòu)紊亂或皮質(zhì)變薄等特征。CT掃描可進(jìn)一步評(píng)估腎臟血流灌注和集合系統(tǒng)發(fā)育情況，MRI成像對(duì)軟組織分辨率更高，適合復(fù)雜病例的三維重建。
尿液分析常見低比重尿、蛋白尿或微量血尿，反映腎小管濃縮功能障礙。血液生化檢測(cè)可見肌酐升高、尿酸代謝異常，嚴(yán)重者伴隨電解質(zhì)紊亂和代謝性酸中毒。
約20%病例與PAX2、HNF1β等基因突變相關(guān)，高通量測(cè)序可識(shí)別致病突變。對(duì)于家族性病例，基因檢測(cè)能明確遺傳模式，指導(dǎo)產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢。
穿刺活檢可見原始腎小球和未成熟腎小管結(jié)構(gòu)，間質(zhì)纖維化程度與腎功能損傷正相關(guān)。需鑒別腎發(fā)育不全和獲得性腎萎縮，后者常有明確繼發(fā)病因。
放射性核素腎圖可量化分腎功能，患腎GFR常低于15ml/min。動(dòng)態(tài)血壓監(jiān)測(cè)能早期發(fā)現(xiàn)腎性高血壓，24小時(shí)尿蛋白定量評(píng)估疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)。
日常需限制高鹽高蛋白飲食，推薦低磷乳制品和優(yōu)質(zhì)蛋白補(bǔ)充。適度進(jìn)行游泳、瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，避免劇烈對(duì)抗性運(yùn)動(dòng)。定期監(jiān)測(cè)血壓、尿常規(guī)及腎功能指標(biāo)，合并感染時(shí)及時(shí)使用頭孢類抗生素。重度腎功能不全需評(píng)估血液透析或腎移植指征，兒童患者應(yīng)每半年進(jìn)行身高體重和骨齡檢測(cè)。
