唐氏綜合征患兒主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、肌張力低下、生長發(fā)育遲緩及多發(fā)畸形。癥狀嚴重程度存在個體差異，早期干預可改善生活質(zhì)量。
1、智力障礙：患兒智商通常在25-50之間，語言發(fā)育遲緩，抽象思維能力弱。認知訓練需從嬰幼兒期開始，通過圖片卡片、積木配對等游戲刺激神經(jīng)發(fā)育。結(jié)構(gòu)化教育計劃可提升生活自理能力。
2、特殊面容：典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、舌體肥大?？谇患∪庥柧毧筛纳茦?gòu)音障礙，正畸治療能矯正牙齒排列異常。約半數(shù)患兒伴有傳導性耳聾，需定期進行聽力篩查。
3、肌張力低下：全身肌肉松弛導致運動發(fā)育滯后，9個月仍不能獨坐。物理治療應包含平衡球訓練、爬行障礙課程，水療可增強肌肉協(xié)調(diào)性。嬰兒期需預防髖關節(jié)脫位。
4、生長遲緩：身高體重常低于同齡兒童3個百分位，青春期延遲。營養(yǎng)支持需增加蛋白質(zhì)攝入，補充鋅、硒等微量元素。甲狀腺功能減退發(fā)生率達15%，需終身監(jiān)測TSH水平。
5、多發(fā)畸形：40%合并先天性心臟病，常見室間隔缺損和房室通道畸形。消化系統(tǒng)畸形如十二指腸閉鎖需外科修補。每年應進行脊柱側(cè)彎篩查，眼科檢查排除白內(nèi)障。
日常護理需保證每日30分鐘有氧運動如游泳、騎三輪車，飲食增加深海魚、堅果等富含DHA的食物。建立規(guī)律的睡眠習慣，避免肥胖誘發(fā)睡眠呼吸暫停。社交技能訓練可提升患兒人際互動能力，音樂療法有助于情緒管理。家長應定期評估發(fā)育里程碑，疫苗接種需按計劃完成。
