胎兒巨膀胱可通過宮內干預、藥物保守治療、手術引流、動態(tài)監(jiān)測評估、多學科會診等方式處理。該癥狀可能由尿道梗阻、染色體異常、神經(jīng)源性膀胱、梅干腹綜合征、先天性代謝缺陷等原因引起。
1、宮內干預：胎兒鏡激光手術可解除尿道瓣膜梗阻，膀胱-羊膜腔分流術能緩解尿路壓力。需在18-24周進行，術后存活率可達60%-80%，需配合每周超聲監(jiān)測膀胱體積變化。
2、藥物保守治療：針對神經(jīng)源性膀胱可使用鹽酸坦索羅辛改善排尿功能，合并感染時選用頭孢曲松抗炎。需配合每日膀胱容量訓練，記錄排尿日記評估殘余尿量變化。
3、手術引流：出生后48小時內行膀胱造瘺術或輸尿管皮膚造口術，緊急情況下采用經(jīng)皮腎穿刺引流。術后需每月復查腎功能，監(jiān)測血肌酐及尿素氮水平。
4、動態(tài)監(jiān)測評估：孕中期每兩周測量膀胱前后徑，持續(xù)超過15mm需警惕。同步進行羊水穿刺查染色體核型，MRI評估脊柱發(fā)育情況，排除隱性脊柱裂等畸形。
5、多學科會診：聯(lián)合產(chǎn)科、小兒泌尿外科、遺傳科制定方案。染色體微陣列分析排除22q11缺失綜合征，全外顯子測序檢測PKHD1基因突變，確診常染色體隱性遺傳病。
孕期需控制每日鈉鹽攝入低于3g，補充維生素B族改善神經(jīng)發(fā)育。選擇側臥體位減少子宮壓迫，定期進行盆底肌訓練。出生后立即開展清潔間歇導尿訓練，使用兒童專用導尿管每日4-6次，配合生物反饋治療改善膀胱功能。
