18三體綜合征是一種染色體異常疾病，具有特殊的面部特征、生長發(fā)育遲緩、多系統(tǒng)畸形等特點。
1、面部特征：
患者表現(xiàn)為小頭畸形、眼裂短小、低位耳、小下頜等典型面容。這些特征在出生時即可識別，部分患兒伴有唇腭裂畸形。面部特征對臨床初步診斷具有重要提示作用。
2、生長發(fā)育遲緩：
胎兒期即出現(xiàn)宮內(nèi)發(fā)育遲緩，出生體重多低于2500克。嬰幼兒期體格發(fā)育明顯落后，肌張力低下與喂養(yǎng)困難常見。90%患兒存在嚴(yán)重智力障礙，運動發(fā)育里程碑延遲。
3、心血管畸形：
約90%患兒合并先天性心臟病，室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉最常見。心臟超聲檢查可發(fā)現(xiàn)復(fù)雜心臟畸形，這是導(dǎo)致早期死亡的主要原因之一。
4、多系統(tǒng)異常：
常伴有消化道畸形如食管閉鎖、臍膨出，泌尿系統(tǒng)畸形如馬蹄腎。骨骼系統(tǒng)可見握拳姿勢、搖椅足等特征。神經(jīng)系統(tǒng)可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作、腦積水等并發(fā)癥。
5、預(yù)后特征：
95%胎兒會發(fā)生自然流產(chǎn)，活產(chǎn)兒中50%在1周內(nèi)死亡，90%在1歲前死亡。極少數(shù)存活至兒童期者需要多學(xué)科綜合管理，包括心臟手術(shù)、胃腸造瘺等支持治療。
18三體綜合征患兒需要新生兒重癥監(jiān)護(hù)支持，喂養(yǎng)建議采用高熱量配方奶或鼻飼喂養(yǎng)。物理治療可改善關(guān)節(jié)活動度，定期心臟隨訪至關(guān)重要。家庭需接受遺傳咨詢，了解再發(fā)風(fēng)險。雖然目前無治愈方法，但早期干預(yù)可提高生存質(zhì)量，建議建立包含兒科、心臟科、康復(fù)科的多學(xué)科診療團(tuán)隊。
