神經纖維瘤病可通過手術切除、靶向藥物治療、放射治療、疼痛管理和遺傳咨詢等方式干預。該病通常由NF1或NF2基因突變引起，屬于常染色體顯性遺傳疾病。
1、手術切除：對于體積較大或壓迫重要器官的腫瘤需手術干預，常用術式包括腫瘤摘除術、神經鞘瘤切除術。術后需定期復查MRI監(jiān)測復發(fā)，尤其注意聽神經瘤患者需評估聽力功能。
2、靶向藥物治療：MEK抑制劑司美替尼可縮小1型患者的叢狀神經纖維瘤，mTOR抑制劑依維莫司適用于2型患者。貝伐珠單抗對延緩聽神經瘤進展有效，需配合血藥濃度監(jiān)測。
3、放射治療：立體定向放射外科適用于無法手術的顱內腫瘤，伽瑪刀對中小型聽神經瘤控制率達85%。需注意放射后可能誘發(fā)新發(fā)腫瘤，兒童患者應慎用。
4、疼痛管理：普瑞巴林聯合阿米替林可緩解神經病理性疼痛，嚴重者可采用硬膜外阻滯。非藥物干預包括經皮電神經刺激、生物反饋療法等物理治療方法。
5、遺傳咨詢：建議患者及家屬進行基因檢測明確分型，1型患者子代遺傳概率50%。孕前可通過胚胎植入前遺傳學診斷技術阻斷致病基因傳遞。
日常應保持適度有氧運動如游泳、瑜伽，避免對抗性運動造成腫瘤外傷。飲食注意增加維生素D和抗氧化物質攝入，推薦三文魚、藍莓等食物。皮膚護理需使用無刺激沐浴產品，定期進行眼科檢查及血壓監(jiān)測，兒童患者每半年評估生長發(fā)育指標。
