胎兒腦室擴(kuò)張指胎兒側(cè)腦室寬度超過(guò)10毫米的影像學(xué)表現(xiàn)，可能由生理性變異、腦脊液循環(huán)障礙、中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、宮內(nèi)感染或染色體異常引起。輕度擴(kuò)張可通過(guò)定期超聲監(jiān)測(cè)，中重度需結(jié)合MRI評(píng)估及遺傳學(xué)檢測(cè)。
1、生理性變異：部分胎兒腦室寬度在10-12毫米之間屬正常變異，可能與測(cè)量誤差或暫時(shí)性積液有關(guān)。建議每2-4周復(fù)查超聲，多數(shù)在孕晚期自行吸收，無(wú)需特殊干預(yù)。孕婦需保持均衡營(yíng)養(yǎng)，避免過(guò)度焦慮。
2、腦脊液循環(huán)障礙：中腦導(dǎo)水管狹窄是常見(jiàn)病因，可能導(dǎo)致腦室進(jìn)行性增寬至15毫米以上。需通過(guò)胎兒MRI排除結(jié)構(gòu)異常，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)腦室增長(zhǎng)速率。出生后部分病例需腦室腹腔分流術(shù)治療，手術(shù)方式包括內(nèi)鏡下第三腦室造瘺術(shù)或傳統(tǒng)分流管植入。
3、中樞神經(jīng)畸形：可能與胼胝體發(fā)育不全、Dandy-Walker畸形相關(guān)，通常伴隨小腦異常或頭顱形態(tài)改變。建議進(jìn)行羊水穿刺排除染色體異常，同時(shí)檢測(cè)TORCH感染指標(biāo)。嚴(yán)重畸形需多學(xué)科會(huì)診評(píng)估預(yù)后，必要時(shí)考慮終止妊娠。
4、宮內(nèi)感染因素：巨細(xì)胞病毒、弓形蟲(chóng)感染可導(dǎo)致腦室擴(kuò)張伴室管膜下鈣化。通過(guò)血清學(xué)抗體檢測(cè)及羊水PCR確診，急性感染可使用螺旋霉素治療。新生兒期需進(jìn)行聽(tīng)力篩查及神經(jīng)發(fā)育評(píng)估，感染患兒可能出現(xiàn)智力障礙或癲癇。
5、染色體異常：21三體、18三體綜合征患兒常見(jiàn)輕度腦室擴(kuò)張，多合并其他超聲軟指標(biāo)如鼻骨缺失、心臟畸形。推薦無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水核型分析，遺傳咨詢需結(jié)合父母年齡及家族史。存活患兒需早期干預(yù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)功能。
孕婦應(yīng)增加富含葉酸的食物如菠菜、動(dòng)物肝臟，補(bǔ)充DHA促進(jìn)胎兒神經(jīng)發(fā)育。避免接觸輻射及有毒物質(zhì)，控制每日咖啡因攝入低于200毫克。適度進(jìn)行孕期瑜伽或散步，維持血糖血壓穩(wěn)定。發(fā)現(xiàn)腦室擴(kuò)張需在產(chǎn)前診斷中心定期隨訪，出生后新生兒需進(jìn)行頭顱超聲及神經(jīng)行為評(píng)估，必要時(shí)轉(zhuǎn)診小兒神經(jīng)科。母乳喂養(yǎng)可提供免疫球蛋白，6月齡起定期進(jìn)行Gesell發(fā)育量表測(cè)試。
