腎母細胞瘤可能由基因突變、先天發(fā)育異常、遺傳因素、環(huán)境暴露及某些綜合征共同引起，多見于5歲以下兒童。
1、基因突變：
WT1、WT2等抑癌基因突變是腎母細胞瘤的主要發(fā)病機制。這些基因參與腎臟胚胎發(fā)育調(diào)控，突變可能導致原始腎母細胞異常增殖。約10%-15%的病例存在家族性WT1基因突變，表現(xiàn)為Denys-Drash綜合征或WAGR綜合征。
2、先天發(fā)育異常：
先天性腎臟發(fā)育不良如馬蹄腎、腎發(fā)育不全等疾病患者風險增高3-4倍。胚胎期后腎胚基未能正常分化，殘留的未分化細胞可能惡變。約8%患兒合并泌尿生殖系統(tǒng)畸形，如隱睪、尿道下裂等。
3、遺傳因素：
家族性腎母細胞瘤占1%-2%，呈常染色體顯性遺傳。Beckwith-Wiedemann綜合征患者發(fā)病率達5%-10%，該病與11p15.5區(qū)域印記基因異常相關(guān)。有家族史者建議進行基因檢測和定期超聲篩查。
4、環(huán)境暴露：
孕期接觸農(nóng)藥、重金屬等環(huán)境毒素可能干擾胎兒腎臟發(fā)育。父親從事農(nóng)業(yè)或化工行業(yè)的工作者，子女患病風險增加1.5-2倍。但具體致畸物質(zhì)尚需更多流行病學研究證實。
5、相關(guān)綜合征：
18三體綜合征、Perlman綜合征等遺傳病常合并腎母細胞瘤。這些疾病多伴有生長調(diào)控基因異常，腫瘤發(fā)生率可達20%-30%。綜合征患者需從出生起每3個月進行腹部超聲監(jiān)測。
預防方面建議孕期避免接觸化學污染物，有家族史者應(yīng)進行遺傳咨詢?；純捍_診后需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，如魚肉、蛋類等促進術(shù)后恢復；避免劇烈運動防止腫瘤破裂。治療期間注意維持水電解質(zhì)平衡，定期監(jiān)測腎功能。術(shù)后隨訪建議持續(xù)至成年，每6個月復查腹部CT及胸部X線。對于高?；颊?，可考慮低劑量放療聯(lián)合放線菌素D、長春新堿等化療方案。
