雙性人是指同時(shí)具有男性和女性生殖器官或性征的個(gè)體，醫(yī)學(xué)上稱為兩性畸形或性別發(fā)育異常。雙性人的特征主要有生殖器外觀模糊、染色體異常、性腺發(fā)育異常、激素水平異常、第二性征混合等。
1、生殖器外觀模糊
部分雙性人出生時(shí)外生殖器形態(tài)難以明確區(qū)分男女，可能表現(xiàn)為陰蒂肥大類似陰莖、陰唇融合類似陰囊，或尿道開口位置異常。這種情況通常在新生兒期就會被發(fā)現(xiàn)，需通過超聲檢查進(jìn)一步評估內(nèi)生殖器結(jié)構(gòu)。
2、染色體異常
染色體核型與表型不符是重要特征，如46XX男性化或46XY女性化。特納綜合征、克氏綜合征等染色體疾病可能導(dǎo)致性腺發(fā)育不全，出現(xiàn)卵巢與睪丸組織共存的現(xiàn)象，稱為卵睪體。
3、性腺發(fā)育異常
性腺可能同時(shí)包含卵巢和睪丸組織，或單側(cè)性腺發(fā)育不全。完全型雄激素不敏感綜合征患者雖有睪丸但外陰呈女性表現(xiàn)，5α-還原酶缺乏癥則導(dǎo)致男性假兩性畸形。
4、激素水平異常
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥會導(dǎo)致女性胎兒男性化，雄激素過高使陰蒂增大。而雄激素合成障礙則使男性胎兒外生殖器女性化，青春期可能出現(xiàn)乳房發(fā)育等矛盾性征。
5、第二性征混合
青春期可能出現(xiàn)不符合染色體性別的第二性征，如男性乳房發(fā)育、女性體毛濃密等。部分患者直到青春期因月經(jīng)不來潮或嗓音變粗才發(fā)現(xiàn)異常。
雙性人的診斷需結(jié)合染色體檢查、激素檢測、影像學(xué)評估和基因檢測綜合判斷。建議在兒童期由內(nèi)分泌科、泌尿外科、遺傳科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)制定個(gè)性化干預(yù)方案，包括激素治療、生殖器整形手術(shù)等。家長應(yīng)注意保護(hù)患兒心理健康，避免強(qiáng)制性別指派，成年后尊重其自主性別選擇。日常護(hù)理需關(guān)注生殖器清潔，定期復(fù)查激素水平，青春期后需根據(jù)性別選擇進(jìn)行針對性健康管理。
