21三體綜合征胎兒是否保留需綜合評估胎兒健康狀況、家庭承受能力及醫(yī)學(xué)干預(yù)條件。染色體異常程度、合并畸形嚴(yán)重性、孕婦身體狀況、家庭經(jīng)濟(jì)支持、產(chǎn)前咨詢建議是決策核心因素。
1、染色體異常程度：標(biāo)準(zhǔn)型21三體約占95%，嵌合型或易位型可能癥狀較輕。嵌合型胎兒部分細(xì)胞正常，可通過羊水穿刺確認(rèn)異常細(xì)胞比例，部分患兒出生后智力接近正常范圍。易位型需區(qū)分遺傳性或新發(fā)突變，父母染色體檢查可評估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。
2、合并畸形嚴(yán)重性：約40%患兒合并先天性心臟病，室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥最常見。消化系統(tǒng)畸形如十二指腸閉鎖需新生兒期手術(shù)矯正。嚴(yán)重心臟畸形需評估手術(shù)可行性，復(fù)雜先心病可能需多次開胸手術(shù)。
3、孕婦身體狀況：高齡孕婦流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)增加，35歲以上孕婦懷21三體胎兒時(shí)流產(chǎn)率達(dá)30%。妊娠期糖尿病、高血壓等基礎(chǔ)疾病可能加重母體負(fù)擔(dān)。剖宮產(chǎn)指征需提前評估，完全性前置胎盤等并發(fā)癥可能危及母嬰安全。
4、家庭支持系統(tǒng)：患兒平均預(yù)期壽命60歲，需終身照護(hù)。早期干預(yù)費(fèi)用包括康復(fù)訓(xùn)練約2000元/月、特殊教育約3000元/月。家庭需評估長期照料人力，約68%患兒成年后仍需父母生活協(xié)助。
5、產(chǎn)前咨詢建議：超聲NT值≥3mm時(shí)需結(jié)合無創(chuàng)DNA檢測，陽性預(yù)測值約80%。絨毛活檢可11周確診，但流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)1%。倫理委員會咨詢可提供終止妊娠法律指導(dǎo)，28周前我國允許醫(yī)學(xué)指征引產(chǎn)。
保留胎兒需制定系統(tǒng)干預(yù)計(jì)劃，孕中期開始胎兒醫(yī)學(xué)監(jiān)測，出生后立即進(jìn)行新生兒聽力篩查、甲狀腺功能檢測。選擇繼續(xù)妊娠的家庭建議參加唐氏綜合征家長互助組織，掌握早期運(yùn)動療法如Vojta療法、語言訓(xùn)練技巧。終止妊娠決策需在24周前完成，術(shù)后提供遺傳咨詢與心理疏導(dǎo)。無論何種選擇，均衡營養(yǎng)攝入每日補(bǔ)充400μg葉酸、適度有氧運(yùn)動每周150分鐘游泳或散步有助于母體恢復(fù)，定期心理咨詢可緩解決策壓力。
