KT綜合征是一種先天性血管畸形疾病，主要表現(xiàn)為皮膚毛細(xì)血管畸形、靜脈曲張和肢體過度生長三聯(lián)征。
患者出生時即可見單側(cè)肢體片狀粉紅色或紫紅色斑塊，多呈地圖狀分布，隨年齡增長顏色可能加深。這種毛細(xì)血管畸形通常不伴隨疼痛或瘙癢，但可能因局部皮膚薄弱導(dǎo)致輕微出血。
病變肢體淺表靜脈呈現(xiàn)異常迂曲擴(kuò)張，常見于大腿外側(cè)或膝關(guān)節(jié)周圍，在青春期進(jìn)展明顯。靜脈瓣膜功能不全可能導(dǎo)致下肢沉重感，長期可能繼發(fā)靜脈炎或皮膚色素沉著。
患側(cè)肢體周徑和長度超過健側(cè)，兒童期生長差異可達(dá)2-5厘米。骨骼過度生長可能引發(fā)脊柱側(cè)彎或關(guān)節(jié)承重異常，成年后部分患者出現(xiàn)骨關(guān)節(jié)炎。
病變區(qū)域皮下脂肪和結(jié)締組織異常增厚，觸診呈海綿樣質(zhì)感。嚴(yán)重者可能出現(xiàn)淋巴管畸形，表現(xiàn)為肢體反復(fù)蜂窩織炎或慢性淋巴水腫。
約15%患者合并動靜脈瘺，可觸及局部震顫或聞及血管雜音。極少數(shù)病例可能發(fā)展為血管內(nèi)皮瘤，表現(xiàn)為快速增大的皮下結(jié)節(jié)伴持續(xù)性疼痛。
KT綜合征患者需定期進(jìn)行血管超聲和肢體長度監(jiān)測，日常避免患肢外傷。穿著醫(yī)用彈力襪可改善靜脈回流，游泳和騎自行車等低沖擊運(yùn)動有助于維持關(guān)節(jié)功能。營養(yǎng)方面需控制體重減輕下肢負(fù)荷，增加維生素C攝入以增強(qiáng)血管彈性。出現(xiàn)突然的肢體腫脹或潰瘍時應(yīng)及時就醫(yī)評估。
