13三體綜合征是一種染色體異常疾病，由第13號(hào)染色體多出一條引起。該病屬于嚴(yán)重先天性畸形，臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形、智力障礙及生存期顯著縮短。
13三體綜合征的典型特征主要包括顱面部畸形、神經(jīng)系統(tǒng)異常和內(nèi)臟器官缺陷。顱面部畸形表現(xiàn)為小頭畸形、前額傾斜、小眼或無眼畸形、唇腭裂等；神經(jīng)系統(tǒng)異常包括嚴(yán)重智力低下、肌張力異常及癲癇發(fā)作；內(nèi)臟器官缺陷常見先天性心臟病如室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、多囊腎、腸道旋轉(zhuǎn)不良等。約80%患兒合并先天性心臟病，50%存在泌尿系統(tǒng)畸形。
該病發(fā)病機(jī)制主要為減數(shù)分裂過程中染色體不分離，導(dǎo)致受精卵攜帶額外13號(hào)染色體。高齡孕婦35歲以上生育風(fēng)險(xiǎn)增加5-10倍，其他危險(xiǎn)因素包括電離輻射暴露、有毒化學(xué)物質(zhì)接觸等。產(chǎn)前篩查中NT增厚、胎兒生長遲緩、結(jié)構(gòu)異常等超聲表現(xiàn)可提示風(fēng)險(xiǎn)，確診需通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行染色體核型分析。
13三體綜合征預(yù)后極差，約90%患兒在1歲內(nèi)死亡，存活超過5年者不足10%。目前無特效治療方法，臨床以對(duì)癥支持為主，包括手術(shù)矯正危及生命的畸形如心臟手術(shù)、抗癲癇藥物控制發(fā)作、鼻飼喂養(yǎng)改善營養(yǎng)等。遺傳咨詢是重要預(yù)防手段，有生育史者再次妊娠需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
新生兒出現(xiàn)多發(fā)畸形時(shí)應(yīng)立即轉(zhuǎn)診至遺傳專科，通過染色體微陣列分析等檢測明確診斷?；純杭彝タ色@得臨終關(guān)懷支持，包括疼痛管理、呼吸支持及心理疏導(dǎo)服務(wù)。
