胎兒巨膀胱在孕期超聲檢查中主要表現(xiàn)為膀胱持續(xù)性擴(kuò)張，直徑超過(guò)正常孕周標(biāo)準(zhǔn)值，可能伴隨羊水過(guò)少或輸尿管擴(kuò)張。典型癥狀包括胎兒下腹部囊性占位、排尿異常及腎臟積水。
1、膀胱擴(kuò)張：超聲顯示膀胱直徑大于7mm孕16周前或持續(xù)充盈不排空，需動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)是否合并尿道梗阻。約60%病例與后尿道瓣膜有關(guān)，部分可能因神經(jīng)源性膀胱導(dǎo)致儲(chǔ)尿功能障礙。
2、羊水異常：膀胱排尿受阻可致羊水過(guò)少，孕中期羊水指數(shù)≤5cm需警惕。羊水過(guò)少可能引發(fā)胎兒肺發(fā)育不良，需通過(guò)膀胱羊膜腔分流術(shù)改善。
3、腎臟改變：長(zhǎng)期膀胱高壓可導(dǎo)致雙側(cè)腎盂積水，超聲見(jiàn)腎臟皮質(zhì)變薄。嚴(yán)重者出現(xiàn)Potter序列征，表現(xiàn)為耳位低平、鼻梁塌陷等特殊面容。
4、合并畸形：30%病例合并染色體異常如18三體，可能同時(shí)存在心臟室間隔缺損、手指重疊等畸形。需通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行核型分析排除遺傳疾病。
5、動(dòng)態(tài)發(fā)展：孕20周后持續(xù)膀胱擴(kuò)張預(yù)后較差，自然緩解率不足10%。出生后需立即進(jìn)行導(dǎo)尿或膀胱造瘺，部分患兒需接受尿道成形術(shù)或膀胱擴(kuò)大術(shù)。
孕期發(fā)現(xiàn)胎兒巨膀胱應(yīng)每2周復(fù)查超聲監(jiān)測(cè)膀胱體積變化，建議攝入足量水分維持羊水量。出生后需評(píng)估腎功能及排尿功能，制定個(gè)體化治療方案。哺乳期母親可增加維生素B族攝入，促進(jìn)胎兒神經(jīng)發(fā)育。
