先天性夜盲癥會(huì)遺傳。該疾病屬于遺傳性眼病,主要由基因突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜感光細(xì)胞功能異常,父母攜帶致病基因時(shí)可能遺傳給子女。
一、遺傳模式與風(fēng)險(xiǎn):
先天性夜盲癥常見(jiàn)遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳及X連鎖隱性遺傳。若父母一方為顯性遺傳患者,子女患病概率約50%;若雙方均為隱性基因攜帶者,子女患病概率25%。X連鎖遺傳多見(jiàn)于男性,女性多為攜帶者。
二、臨床表現(xiàn)與分型:
典型癥狀為自幼出現(xiàn)的夜間視力障礙,可能伴隨視野縮小、色覺(jué)異常。根據(jù)基因類型可分為靜止型癥狀穩(wěn)定和進(jìn)展型隨年齡加重,后者可能合并視網(wǎng)膜色素變性等并發(fā)癥。
三、診斷與干預(yù)措施:
基因檢測(cè)可明確致病突變類型,眼底檢查可見(jiàn)視網(wǎng)膜特征性改變。目前尚無(wú)根治方法,但補(bǔ)充維生素A衍生物可能延緩部分類型進(jìn)展,強(qiáng)光環(huán)境下佩戴防藍(lán)光眼鏡有助于保護(hù)殘余視力。
患者日常需避免維生素A缺乏,適量食用動(dòng)物肝臟、胡蘿卜等富含維生素A的食物;定期進(jìn)行眼科隨訪監(jiān)測(cè)眼底變化。家族成員應(yīng)接受遺傳咨詢,孕期可通過(guò)產(chǎn)前基因診斷評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。低視力者可通過(guò)定向行走訓(xùn)練、輔助照明設(shè)備改善生活質(zhì)量,避免夜間單獨(dú)外出。