先天性青光眼具有遺傳傾向，部分病例與基因突變相關(guān)。若父母一方患病，子女遺傳概率約為10%-15%；若雙方均患病，風(fēng)險(xiǎn)可能升至25%-50%。
1、遺傳機(jī)制與風(fēng)險(xiǎn)因素：
先天性青光眼多由房角發(fā)育異常導(dǎo)致，約40%病例與CYP1B1、LTBP2等基因突變有關(guān)。常染色體隱性遺傳為主要模式，攜帶突變基因的父母可能無癥狀，但子女患病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。孕期感染、藥物暴露等環(huán)境因素可能協(xié)同基因缺陷誘發(fā)疾病。
2、家族篩查與早期干預(yù)：
直系親屬中有患者時(shí)，建議新生兒出生后72小時(shí)內(nèi)完成眼壓測量、角膜直徑檢查等基礎(chǔ)篩查。6月齡前是干預(yù)黃金期，通過房角切開術(shù)、小梁切除術(shù)等可有效控制病情。未及時(shí)治療可能導(dǎo)致視神經(jīng)萎縮，但早期手術(shù)患兒約80%可保留有用視力。
患者親屬應(yīng)每半年接受一次眼壓監(jiān)測，避免劇烈運(yùn)動(dòng)及暗環(huán)境久留。飲食注意補(bǔ)充維生素A、葉黃素等視神經(jīng)營養(yǎng)元素，如胡蘿卜、菠菜等深色蔬菜。兒童患者需避免揉眼等機(jī)械刺激，選擇防紫外線眼鏡減少光損傷。保持規(guī)律作息與情緒穩(wěn)定有助于延緩病情進(jìn)展。
