孕婦地中海貧血可通過基因檢測(cè)確診、鐵螯合劑治療、輸血支持、營(yíng)養(yǎng)管理和產(chǎn)前監(jiān)測(cè)等方式干預(yù)。地中海貧血主要由血紅蛋白合成障礙引起，分為α型和β型，孕期需特別關(guān)注貧血程度對(duì)母嬰的影響。
1、基因檢測(cè)確診：
通過血常規(guī)和血紅蛋白電泳篩查后，需進(jìn)行α/β珠蛋白基因檢測(cè)明確分型。α地中海貧血需鑒別靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型與HbH?。沪碌刂泻Ｘ氀譃檩p型、中間型和重型?；驒z測(cè)可指導(dǎo)預(yù)后評(píng)估及胎兒產(chǎn)前診斷。
2、鐵螯合劑治療：
反復(fù)輸血患者需使用去鐵胺或地拉羅司控制鐵過載。孕婦使用需嚴(yán)格監(jiān)測(cè)肝腎功能，中重度貧血合并鐵過載時(shí)，鐵螯合劑可降低胎兒生長(zhǎng)受限風(fēng)險(xiǎn)。治療期間需每周檢測(cè)血清鐵蛋白水平。
3、輸血支持療法：
血紅蛋白低于70g/L或出現(xiàn)心功能不全時(shí)需輸注洗滌紅細(xì)胞。中間型地中海貧血孕婦建議維持Hb>100g/L，輸血間隔通常2-4周。每次輸血后需監(jiān)測(cè)抗體產(chǎn)生及輸血反應(yīng)。
4、營(yíng)養(yǎng)管理方案：
每日補(bǔ)充葉酸5mg預(yù)防巨幼細(xì)胞貧血，維生素C促進(jìn)鐵吸收但需避免過量。高蛋白飲食每日1.5g/kg配合富鐵食物，同時(shí)限制濃茶咖啡影響鐵吸收。鋅、銅等微量元素需定期檢測(cè)。
5、產(chǎn)前監(jiān)測(cè)體系：
每4周超聲評(píng)估胎兒生長(zhǎng)發(fā)育，中晚期監(jiān)測(cè)臍血流及胎心。重型α地貧需排查胎兒水腫綜合征，β地貧高危胎兒建議絨毛活檢或羊水基因檢測(cè)。多學(xué)科團(tuán)隊(duì)需包含血液科、產(chǎn)科及新生兒科醫(yī)師。
孕期需保持每日30分鐘低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如散步，避免劇烈活動(dòng)加重缺氧。睡眠時(shí)采用左側(cè)臥位改善胎盤供血，室內(nèi)濕度維持在50%-60%緩解黏膜干燥。心理支持可降低產(chǎn)前焦慮，建議參加專病孕婦互助小組。產(chǎn)后42天復(fù)查鐵代謝指標(biāo)，母乳喂養(yǎng)期間繼續(xù)補(bǔ)充造血原料，定期監(jiān)測(cè)嬰兒生長(zhǎng)發(fā)育曲線。
