胎兒染色體異常可能由遺傳因素、高齡妊娠、環(huán)境致畸物暴露、病毒感染、輻射接觸等原因引起，可通過(guò)產(chǎn)前篩查、基因診斷、孕期干預(yù)、對(duì)癥支持治療、終止妊娠等方式應(yīng)對(duì)。
1、遺傳因素：父母染色體平衡易位或數(shù)目異常可能導(dǎo)致胎兒非整倍體改變，常見(jiàn)如21三體綜合征。孕期需通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行核型分析，確診后需結(jié)合胎兒發(fā)育情況評(píng)估妊娠風(fēng)險(xiǎn)。
2、高齡妊娠：孕婦年齡超過(guò)35歲卵母細(xì)胞減數(shù)分裂錯(cuò)誤率顯著上升，易導(dǎo)致13/18/21三體異常。建議高齡孕婦在孕11-13周完成NT超聲聯(lián)合血清學(xué)篩查，必要時(shí)進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。
3、環(huán)境致畸：孕期接觸苯、甲醛等化學(xué)物質(zhì)或弓形蟲(chóng)感染可能誘發(fā)染色體斷裂。孕前3個(gè)月需避免裝修污染，飼養(yǎng)寵物者應(yīng)進(jìn)行TORCH篩查，發(fā)現(xiàn)異常需進(jìn)行胎兒全外顯子測(cè)序。
4、發(fā)育異常：18三體胎兒多合并先天性心臟病與握拳畸形，13三體常見(jiàn)唇腭裂伴多指癥。超聲發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)畸形時(shí)應(yīng)進(jìn)行染色體微陣列分析，嚴(yán)重畸形需多學(xué)科會(huì)診評(píng)估預(yù)后。
5、性染色體異常：特納綜合征45X胎兒可能出現(xiàn)頸部水囊瘤，克氏綜合征47XXY通常產(chǎn)檢無(wú)異常。通過(guò)NIPT可早期篩查性染色體非整倍體，確診后需遺傳咨詢(xún)?cè)u(píng)估生育能力影響。
孕期保持均衡膳食，每日補(bǔ)充400μg葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。適度進(jìn)行孕婦瑜伽或游泳有助于改善胎盤(pán)血流，避免接觸電離輻射與高溫環(huán)境。建立規(guī)范的產(chǎn)前檢查檔案，在12周、20周、28周關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)完成唐篩、大排畸及糖耐量檢測(cè)。發(fā)現(xiàn)染色體異常時(shí)，應(yīng)由遺傳醫(yī)師、產(chǎn)科專(zhuān)家與新生兒科醫(yī)生共同制定個(gè)體化處理方案。
