三種無法完全治愈的血液病主要包括骨髓增生異常綜合征、原發(fā)性骨髓纖維化和多發(fā)性骨髓瘤。這些疾病目前醫(yī)學(xué)手段僅能控制癥狀或延緩進(jìn)展，主要治療方式有支持治療、靶向藥物和造血干細(xì)胞移植。
1、骨髓增生異常綜合征：
骨髓增生異常綜合征屬于造血干細(xì)胞克隆性疾病，其特征為無效造血和高風(fēng)險(xiǎn)向白血病轉(zhuǎn)化。發(fā)病機(jī)制與基因突變、表觀遺傳學(xué)改變相關(guān)，臨床表現(xiàn)為頑固性貧血、血小板減少和反復(fù)感染。治療選擇包括促紅細(xì)胞生成素刺激劑、去甲基化藥物和免疫調(diào)節(jié)劑，中高?；颊呖煽紤]異基因造血干細(xì)胞移植，但移植后復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)仍存在。
2、原發(fā)性骨髓纖維化：
原發(fā)性骨髓纖維化是骨髓增殖性腫瘤的終末階段，以骨髓纖維組織增生和髓外造血為特征。JAK2基因突變見于半數(shù)患者，典型癥狀包括脾臟顯著腫大、盜汗和消瘦。蘆可替尼等JAK抑制劑可改善癥狀，脾區(qū)放療或脾切除適用于巨脾并發(fā)癥，異基因移植是唯一可能改變病程的方法，但五年生存率不足50%。
3、多發(fā)性骨髓瘤：
多發(fā)性骨髓瘤作為漿細(xì)胞惡性腫瘤，伴隨單克隆免疫球蛋白分泌和骨質(zhì)破壞。常見染色體異常包括del17p和t4;14，臨床出現(xiàn)骨痛、高鈣血癥和腎功能損害。蛋白酶體抑制劑、免疫調(diào)節(jié)劑和CD38單抗構(gòu)成主要治療方案，自體干細(xì)胞移植可延長無進(jìn)展生存期，但微小殘留病灶始終存在導(dǎo)致不可避免的復(fù)發(fā)。
對(duì)于這三種血液系統(tǒng)疾病患者，需建立長期隨訪機(jī)制并實(shí)施綜合管理。營養(yǎng)支持應(yīng)保證每日1.5g/kg優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)攝入，貧血患者需補(bǔ)充造血原料如鐵劑、葉酸和維生素B12。適度有氧運(yùn)動(dòng)如每周3次30分鐘步行可改善體能狀態(tài)，但血小板低于30×10?/L時(shí)應(yīng)避免劇烈活動(dòng)。心理干預(yù)可采用正念減壓療法，疼痛管理推薦階梯用藥原則。定期監(jiān)測血常規(guī)、骨髓象和影像學(xué)檢查對(duì)評(píng)估疾病進(jìn)展至關(guān)重要，任何新發(fā)癥狀應(yīng)及時(shí)與血液科醫(yī)生溝通調(diào)整治療方案。
