新生兒四病篩查通常包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥四種遺傳代謝性疾病。
1、苯丙酮尿癥：
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙?；純簾o(wú)法正常代謝苯丙氨酸，導(dǎo)致血液中苯丙氨酸濃度升高，可能引起智力發(fā)育遲緩、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)損害。早期篩查可通過(guò)足跟血檢測(cè)苯丙氨酸水平，確診后需采用低苯丙氨酸飲食治療。
2、先天性甲狀腺功能減低癥：
先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成障礙引起。甲狀腺激素不足會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙。篩查通過(guò)檢測(cè)足跟血中促甲狀腺激素水平，確診后需終身補(bǔ)充甲狀腺激素。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細(xì)胞酶缺乏疾病，患者接觸某些藥物或食物后可能發(fā)生溶血性貧血。篩查通過(guò)檢測(cè)紅細(xì)胞酶活性，確診后需避免接觸蠶豆、磺胺類藥物等誘發(fā)因素。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥主要由21-羥化酶缺乏導(dǎo)致，影響皮質(zhì)醇和醛固酮合成?；純嚎赡艹霈F(xiàn)電解質(zhì)紊亂、性發(fā)育異常。篩查通過(guò)檢測(cè)17-羥孕酮水平，確診后需激素替代治療。
新生兒疾病篩查是早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病的重要手段，建議所有新生兒在出生48小時(shí)后接受篩查。篩查陽(yáng)性者需進(jìn)一步確診檢查，確診患兒應(yīng)盡早開(kāi)始規(guī)范治療。家長(zhǎng)需遵醫(yī)囑定期復(fù)查，保證患兒營(yíng)養(yǎng)均衡，避免接觸誘發(fā)因素。對(duì)于需要特殊飲食治療的患兒，家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)專業(yè)營(yíng)養(yǎng)知識(shí)，確?；純韩@得足夠營(yíng)養(yǎng)的同時(shí)控制疾病進(jìn)展。
