巨大兒的醫(yī)學(xué)評(píng)估需通過(guò)體格測(cè)量、血糖篩查、影像學(xué)檢查、內(nèi)分泌檢測(cè)及遺傳代謝評(píng)估綜合判斷。具體檢查項(xiàng)目包括體重身長(zhǎng)比例分析、新生兒血糖監(jiān)測(cè)、超聲心動(dòng)圖、甲狀腺功能測(cè)定及染色體核型分析。
1、體格測(cè)量：采用標(biāo)準(zhǔn)生長(zhǎng)曲線評(píng)估體重與身長(zhǎng)比例，超過(guò)同胎齡兒90百分位需警惕。定期監(jiān)測(cè)頭圍、胸圍等參數(shù)，排除腦積水或胸廓畸形。皮下脂肪厚度測(cè)量可輔助判斷營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)。
2、血糖篩查：出生后1小時(shí)內(nèi)需完成首次血糖檢測(cè)，巨大兒易發(fā)生新生兒低血糖。持續(xù)監(jiān)測(cè)72小時(shí)血糖波動(dòng)，必要時(shí)靜脈輸注葡萄糖。母親妊娠期糖尿病史者需加測(cè)胰島素水平。
3、影像學(xué)檢查：超聲心動(dòng)圖排查肥厚型心肌病，腹部超聲觀察臟器體積。X線評(píng)估骨骼成熟度，磁共振排除垂體增生。影像學(xué)異常者需每3個(gè)月復(fù)查追蹤。
4、內(nèi)分泌檢測(cè)：測(cè)定甲狀腺功能五項(xiàng)、生長(zhǎng)激素及胰島素樣生長(zhǎng)因子-1。皮質(zhì)醇晝夜節(jié)律檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)增生癥。異常結(jié)果需內(nèi)分泌科會(huì)診制定干預(yù)方案。
5、遺傳代謝評(píng)估：染色體微陣列分析檢測(cè)Beckwith-Wiedemann綜合征等印記疾病。血尿代謝篩查排除氨基酸代謝異常?；騪anel檢測(cè)適用于家族性巨大兒病史者。
喂養(yǎng)建議選擇低糖配方奶，每3小時(shí)定量喂養(yǎng)避免過(guò)度營(yíng)養(yǎng)。被動(dòng)操訓(xùn)練每日2次促進(jìn)肌肉發(fā)育，睡眠環(huán)境保持22-24℃室溫。定期兒保隨訪監(jiān)測(cè)發(fā)育商，學(xué)齡期注意血壓及骨齡監(jiān)測(cè)。疫苗接種需按校正月齡進(jìn)行，避免與代謝篩查時(shí)間沖突。
