進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良可能由基因突變、肌肉代謝異常、神經(jīng)肌肉接頭功能障礙、炎癥反應(yīng)、線粒體功能紊亂等因素引起，常見(jiàn)并發(fā)癥包括脊柱側(cè)彎、心肌病、關(guān)節(jié)攣縮、呼吸衰竭、吞咽困難等。
1、脊柱側(cè)彎：
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者因軀干肌肉無(wú)力導(dǎo)致脊柱支撐力下降，逐漸出現(xiàn)脊柱側(cè)彎。早期表現(xiàn)為姿勢(shì)不對(duì)稱(chēng)，后期可能壓迫心肺器官?？赏ㄟ^(guò)定制支具、物理療法延緩進(jìn)展，嚴(yán)重者需脊柱融合手術(shù)。
2、心肌?。?/h3>
心肌纖維受累積性損傷易引發(fā)擴(kuò)張型心肌病，與DMD基因缺失相關(guān)。患者可能出現(xiàn)心律失常、心力衰竭，表現(xiàn)為活動(dòng)后氣促、下肢水腫。需定期心超監(jiān)測(cè)，使用依那普利、美托洛爾等藥物延緩心功能惡化。
3、關(guān)節(jié)攣縮：
長(zhǎng)期肌肉萎縮導(dǎo)致肌腱縮短，常見(jiàn)于踝、膝、肘關(guān)節(jié)。關(guān)節(jié)活動(dòng)受限可能影響坐臥姿勢(shì)，增加壓瘡風(fēng)險(xiǎn)。每日進(jìn)行關(guān)節(jié)被動(dòng)拉伸，使用矯形器維持功能位，晚期需肌腱延長(zhǎng)術(shù)。
4、呼吸衰竭：
肋間肌和膈肌無(wú)力造成限制性通氣障礙，夜間血氧飽和度下降明顯。晨起頭痛、日間嗜睡是早期信號(hào)。建議使用雙水平氣道正壓呼吸機(jī)，每年接種流感疫苗，必要時(shí)行氣管切開(kāi)。
5、吞咽困難：
咽喉部肌肉協(xié)調(diào)性喪失導(dǎo)致誤吸風(fēng)險(xiǎn)增高，可能引發(fā)反復(fù)肺炎。進(jìn)食時(shí)出現(xiàn)嗆咳需調(diào)整食物質(zhì)地為糊狀，嚴(yán)重者需胃造瘺術(shù)保障營(yíng)養(yǎng)。言語(yǔ)治療師指導(dǎo)下的吞咽訓(xùn)練可改善功能。
患者需保證每日熱量攝入達(dá)35-40kcal/kg，優(yōu)先選擇高蛋白食物如乳清蛋白粉、三文魚(yú)；維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度可進(jìn)行水中太極、坐姿瑜伽；護(hù)理重點(diǎn)包括每2小時(shí)翻身防壓瘡、使用電動(dòng)輪椅減少能耗。定期監(jiān)測(cè)肺功能、骨密度及營(yíng)養(yǎng)指標(biāo)，多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作能顯著提升生活質(zhì)量。
