預防兩性畸形需從孕前準備、孕期管理及遺傳咨詢等多方面入手，主要措施包括孕前基因篩查、避免致畸因素、規(guī)范產檢、合理用藥以及心理支持。
1、孕前基因篩查：
計劃懷孕前建議進行遺傳病攜帶者篩查，特別是家族中有兩性畸形病史的夫婦。通過基因檢測可發(fā)現(xiàn)染色體異常如XXY綜合征或單基因突變如5α-還原酶缺乏癥，必要時可采取輔助生殖技術阻斷遺傳風險。
2、避免致畸因素：
孕期前三個月是胎兒性腺分化關鍵期，需嚴格避免接觸環(huán)境致畸物。包括禁用雄激素/雌激素類藥物、遠離電離輻射、不接觸農藥等化學毒物。同時戒煙戒酒，減少咖啡因攝入，降低外源性激素干擾風險。
3、規(guī)范產檢：
妊娠11-14周需進行NT超聲篩查，16-20周通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測染色體異常。若超聲發(fā)現(xiàn)生殖器發(fā)育異常如陰蒂肥大、尿道下裂，應及時進行胎兒內分泌評估和遺傳學診斷。
4、合理用藥：
孕婦使用黃體酮等激素類藥物需嚴格遵醫(yī)囑，避免自行服用含性激素的保健品。糖尿病孕婦需控制血糖，甲狀腺功能異常者應規(guī)范治療，母體代謝紊亂可能影響胎兒性腺發(fā)育。
5、心理支持：
對于已生育兩性畸形患兒的家庭，應提供專業(yè)心理咨詢和遺傳指導。通過多學科團隊內分泌科、遺傳科、心理科協(xié)作，幫助家庭正確認識疾病，制定個性化再生育預防方案。
日常預防需注重全生命周期管理。備孕期間夫妻雙方應保持規(guī)律作息，均衡攝入葉酸、鋅等營養(yǎng)素。孕期避免高溫環(huán)境如桑拿，控制體重增長在合理范圍。新生兒出生后若發(fā)現(xiàn)外生殖器模糊，需在2周內完成染色體核型分析和激素檢測，早期干預可改善預后。社會層面應加強公眾教育，消除對兩性畸形群體的歧視，為患者提供平等的醫(yī)療支持和就學就業(yè)機會。
