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654位點雜合突變的B地中海貧血嚴重嗎

發(fā)布時間:2024-06-24 15:47 相關(guān)企業(yè):復(fù)禾醫(yī)藥

654位點雜合突變的B地中海貧血指β-地中海貧血。一般情況下,β-地中海貧血是否嚴重,需根據(jù)患者的病情來判斷。具體內(nèi)容如下:

1.不嚴重:β-地中海貧血是一種常見的遺傳性血液疾病,主要是由于β珠蛋白基因發(fā)生突變,導(dǎo)致合成β珠蛋白鏈的能力受到損害而引起的。輕型β-地中海貧血患者通常只有輕微的貧血癥狀,甚至不需要進行治療就能夠正常生活。中型β-地中海貧血患者主要表現(xiàn)為中度貧血、生長發(fā)育緩慢、骨骼畸形等癥狀,需要長期接受輸血治療。通常是不嚴重的。

2.嚴重:重型β-地中海貧血患者則是很嚴重的,通常在出生時就表現(xiàn)為重度貧血,必須進行輸血、骨髓移植等治療來維持生命。

如果患者出現(xiàn)以上情況,建議及時就醫(yī)。

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