雷特綜合征患者的面部特征主要表現(xiàn)為眼距增寬、鼻梁低平、下頜短小等。這些特征主要由基因突變導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常引起，伴隨特殊面容的還有手部刻板動(dòng)作、語言障礙等核心癥狀。
1、眼距增寬：
患者雙眼內(nèi)眥間距明顯大于正常范圍，醫(yī)學(xué)上稱為眶距增寬癥。這與MECP2基因突變影響顱面骨發(fā)育有關(guān)，可能伴隨斜視或眼球震顫。部分患兒在6-18個(gè)月發(fā)育停滯期后逐漸顯現(xiàn)該特征，需通過顱面部CT評(píng)估骨骼發(fā)育情況。
2、鼻梁低平：
鼻部軟骨發(fā)育不良導(dǎo)致鼻梁塌陷，呈現(xiàn)"紐扣鼻"外觀。這種特征與自主神經(jīng)功能紊亂導(dǎo)致的組織灌注不足有關(guān)，可能伴有呼吸節(jié)律異常。隨年齡增長，部分患者會(huì)出現(xiàn)鼻翼萎縮，需注意保持鼻腔濕潤防止出血。
3、下頜短?。?/h3>
下頜骨發(fā)育遲緩形成小頜畸形，常導(dǎo)致牙齒排列擁擠。這與咀嚼肌張力異常和口周肌群不自主收縮有關(guān)，可能影響吞咽功能。嚴(yán)重者需正畸治療，日常需特別注意預(yù)防誤吸。
4、唇部特征：
上唇薄而下唇相對肥厚，口角常呈下垂?fàn)顟B(tài)。這種特殊唇形與面部肌肉張力障礙相關(guān)，可能伴隨流涎和咀嚼困難。部分患者會(huì)出現(xiàn)反復(fù)舔唇行為，需加強(qiáng)口周皮膚護(hù)理。
5、面部不對稱：
由于肌張力異常和刻板動(dòng)作影響，部分患者會(huì)出現(xiàn)面部左右發(fā)育不對稱。這種進(jìn)行性加重的特征與基底節(jié)功能受損有關(guān)，可能伴隨單側(cè)面肌抽搐。需定期評(píng)估是否影響視力或呼吸功能。
雷特綜合征患者除特殊面容外，建議關(guān)注整體發(fā)育狀況。日常護(hù)理需保持皮膚清潔，使用軟毛牙刷維護(hù)口腔健康；飲食宜選擇易吞咽的高營養(yǎng)食物，避免嗆咳；定期進(jìn)行面部肌肉按摩有助于改善血液循環(huán)。建議每3-6個(gè)月進(jìn)行神經(jīng)發(fā)育評(píng)估，必要時(shí)進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診。陽光照射可能加重面部色素沉著，外出時(shí)應(yīng)做好物理防曬。
