先天性夜盲癥主要通過(guò)眼科專科檢查結(jié)合病史采集進(jìn)行診斷，常見方法有暗適應(yīng)檢查、視網(wǎng)膜電圖、基因檢測(cè)等。診斷需明確夜盲類型、排除獲得性因素，并評(píng)估視網(wǎng)膜功能狀態(tài)。
1、暗適應(yīng)檢查
暗適應(yīng)檢查是診斷夜盲癥的核心手段，通過(guò)測(cè)量視網(wǎng)膜對(duì)光線敏感度的恢復(fù)時(shí)間來(lái)判斷視桿細(xì)胞功能。先天性靜止性夜盲癥患者暗適應(yīng)曲線異常，但進(jìn)展緩慢；而進(jìn)行性視網(wǎng)膜病變?nèi)缫暰W(wǎng)膜色素變性則表現(xiàn)為暗適應(yīng)能力持續(xù)下降。檢查時(shí)需在完全暗室中進(jìn)行，使用Goldmann-Weekers暗適應(yīng)計(jì)記錄30-40分鐘的閾值變化。
2、視網(wǎng)膜電圖
視網(wǎng)膜電圖能客觀評(píng)估視網(wǎng)膜各層細(xì)胞電生理活動(dòng)，其中視桿細(xì)胞反應(yīng)波幅降低或消失是先天性夜盲的特征性表現(xiàn)。全視野ERG可區(qū)分先天性靜止性夜盲與進(jìn)行性視網(wǎng)膜病變，前者表現(xiàn)為視桿細(xì)胞反應(yīng)選擇性受損但波形穩(wěn)定，后者隨病情進(jìn)展會(huì)出現(xiàn)視錐細(xì)胞反應(yīng)異常。多焦ERG有助于定位視網(wǎng)膜病變區(qū)域。
3、基因檢測(cè)
針對(duì)已知的夜盲相關(guān)基因如RHO、PDE6B、SAG等進(jìn)行二代測(cè)序，可明確約60%先天性夜盲的分子病因?；驒z測(cè)對(duì)分型診斷和遺傳咨詢具有重要價(jià)值，特別是對(duì)于臨床表現(xiàn)不典型的病例。常見遺傳方式包括常染色體顯性、隱性和X連鎖遺傳，不同基因突變可能導(dǎo)致相似的臨床表現(xiàn)。
4、眼底檢查
直接檢眼鏡和廣角眼底照相可觀察視網(wǎng)膜形態(tài)學(xué)改變。先天性靜止性夜盲早期眼底通常正常，而視網(wǎng)膜色素變性可見骨細(xì)胞樣色素沉著、血管變細(xì)和視盤蠟樣蒼白。光學(xué)相干斷層掃描能顯示視網(wǎng)膜外層結(jié)構(gòu)變薄，尤其是光感受器層和視網(wǎng)膜色素上皮層的異常。
5、視野檢查
靜態(tài)視野計(jì)可定量檢測(cè)周邊視野缺損程度，先天性夜盲多表現(xiàn)為環(huán)形暗點(diǎn)或向心性縮小。動(dòng)態(tài)視野檢查有助于發(fā)現(xiàn)早期視野損害。進(jìn)行性病變患者視野缺損會(huì)隨病程擴(kuò)大，最終可能僅保留管狀視野。視野變化與視網(wǎng)膜電圖結(jié)果需結(jié)合分析。
確診先天性夜盲癥后應(yīng)建立長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃，定期評(píng)估視功能變化。避免強(qiáng)光刺激，佩戴防藍(lán)光眼鏡可能緩解癥狀。補(bǔ)充維生素A對(duì)部分類型可能有益，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。患者應(yīng)避免夜間駕駛等高風(fēng)險(xiǎn)活動(dòng)，進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)可借助基因檢測(cè)結(jié)果評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。日常生活中保持均衡飲食，適度進(jìn)行有氧運(yùn)動(dòng)有助于維持全身健康狀態(tài)。
