著色性干皮病是一種罕見的遺傳性皮膚病，主要表現(xiàn)為皮膚對(duì)紫外線極度敏感，易引發(fā)皮膚癌變。該病由DNA修復(fù)機(jī)制缺陷導(dǎo)致，患者暴露于陽光后會(huì)出現(xiàn)皮膚干燥、色素沉著、萎縮等癥狀，嚴(yán)重時(shí)可累及眼睛和神經(jīng)系統(tǒng)。
著色性干皮病的病因與XP基因突變有關(guān)，這些基因負(fù)責(zé)編碼DNA損傷修復(fù)蛋白。當(dāng)基因缺陷導(dǎo)致修復(fù)功能喪失時(shí)，紫外線引發(fā)的DNA損傷無法被及時(shí)修正，細(xì)胞異常增殖可能發(fā)展為皮膚腫瘤。典型癥狀包括嬰幼兒期出現(xiàn)的嚴(yán)重曬傷反應(yīng)、面部雀斑樣色素沉著、皮膚干燥角化，后期可能出現(xiàn)基底細(xì)胞癌、鱗狀細(xì)胞癌或黑色素瘤。
患者需采取嚴(yán)格的光防護(hù)措施，包括避免日間戶外活動(dòng)、穿戴防紫外線衣物、使用高倍數(shù)防曬霜。定期皮膚檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)癌變病灶，必要時(shí)可通過手術(shù)切除或冷凍治療處理皮膚腫瘤。部分病例可能需使用維A酸類藥物延緩癌變進(jìn)程。
神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥如聽力下降、智力障礙或共濟(jì)失調(diào)多見于XP亞型患者，需神經(jīng)科協(xié)同管理。基因檢測可明確分型指導(dǎo)預(yù)后，產(chǎn)前診斷有助于高風(fēng)險(xiǎn)家庭預(yù)防患兒出生。該病目前無法根治，但通過終身避光管理可顯著延緩病情進(jìn)展。
