成骨發(fā)育不全的胎兒可以生下來，但需根據(jù)病情嚴重程度和醫(yī)療條件綜合評估。該疾病屬于遺傳性結(jié)締組織病，主要表現(xiàn)為骨骼脆性增加、易骨折，嚴重程度差異較大。
1、輕度成骨發(fā)育不全：
胎兒若為輕度成骨發(fā)育不全，出生后可通過科學護理和醫(yī)療干預(yù)改善生活質(zhì)量。這類患兒骨骼脆性相對較低，骨折頻率較少，可能伴隨輕度脊柱側(cè)彎或關(guān)節(jié)松弛。孕期需通過超聲密切監(jiān)測胎兒骨骼發(fā)育，出生后建議在兒科、骨科及康復(fù)科多學科協(xié)作下管理。日常護理需避免劇烈運動，補充鈣質(zhì)和維生素D，定期進行骨密度檢測。物理治療可增強肌肉力量，降低骨折風險。
2、重度成骨發(fā)育不全：
重度患兒在子宮內(nèi)即可能出現(xiàn)多發(fā)骨折或胸廓畸形，出生后生存質(zhì)量受嚴重影響。此類情況需產(chǎn)前充分評估胎兒肺發(fā)育及心臟功能，部分極端病例可能因呼吸衰竭危及生命。若選擇繼續(xù)妊娠，需提前規(guī)劃剖宮產(chǎn)方案及新生兒重癥監(jiān)護。長期治療包括雙膦酸鹽類藥物抑制骨吸收，必要時進行髓內(nèi)釘固定術(shù)矯正畸形。家庭需做好心理建設(shè)和無障礙環(huán)境改造。
孕期確診成骨發(fā)育不全后，建議進行遺傳咨詢明確致病基因類型。產(chǎn)前管理需聯(lián)合產(chǎn)科、遺傳科、超聲科及兒科共同制定方案，定期評估胎兒生長指標和并發(fā)癥風險。分娩方式優(yōu)先考慮剖宮產(chǎn)以減少產(chǎn)道擠壓導致的骨折。新生兒期需完善骨骼X線檢查，制定個體化康復(fù)計劃。日常護理中需特別注意避免意外碰撞，選擇軟質(zhì)床墊和防護用具，飲食注重高蛋白、高鈣搭配。心理支持對患兒及家庭至關(guān)重要，可加入患者互助組織獲取經(jīng)驗分享。適當?shù)乃熀蜏睾瓦\動有助于維持關(guān)節(jié)活動度，但需在專業(yè)指導下進行。
