神經(jīng)管缺陷的癥狀主要有脊柱裂、無腦畸形、腦膨出、脊髓脊膜膨出和隱性脊柱裂。神經(jīng)管缺陷是胚胎發(fā)育過程中神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的一類先天性畸形，嚴重程度從輕微皮膚異常到致命性畸形不等。
1、脊柱裂
脊柱裂表現(xiàn)為椎管未完全閉合，局部脊髓或脊膜通過骨缺損向外膨出。開放性脊柱裂可見背部皮膚缺損伴囊狀隆起，閉合性脊柱裂可能僅表現(xiàn)為局部毛發(fā)異?；蚱つw凹陷。部分患者伴隨下肢運動障礙、大小便失禁或腦積水。產(chǎn)前超聲檢查可發(fā)現(xiàn)椎弓間距增寬等特征。
2、無腦畸形
無腦畸形是神經(jīng)管頭端未閉合導(dǎo)致的致命畸形，表現(xiàn)為顱骨穹窿缺失和大腦半球發(fā)育不全。胎兒常出現(xiàn)前額骨缺失、眼球突出等特征，多數(shù)在出生后數(shù)小時內(nèi)死亡。孕中期超聲可見顱骨光環(huán)缺失、羊水過多等典型表現(xiàn)，母體血清甲胎蛋白水平顯著升高。
3、腦膨出
腦膨出是顱骨缺損導(dǎo)致腦組織或腦膜疝出的畸形，常見于枕部或鼻根部。膨出物表面可能覆蓋正常皮膚或僅有薄膜包裹，嚴重者可伴隨腦組織發(fā)育異常。部分患兒會出現(xiàn)癲癇發(fā)作、智力障礙或腦積水，需通過影像學評估腦組織受累程度。
4、脊髓脊膜膨出
脊髓脊膜膨出屬于開放性神經(jīng)管缺陷，表現(xiàn)為脊髓、神經(jīng)根與脊膜通過椎弓缺損向外膨出形成囊袋。膨出囊壁薄易破裂導(dǎo)致腦膜炎，多數(shù)患兒合并Chiari畸形和腦積水。新生兒可見腰部或骶部有半透明囊性腫物，下肢癱瘓和膀胱功能障礙常見。
5、隱性脊柱裂
隱性脊柱裂是僅有椎弓缺損而無內(nèi)容物膨出的輕度畸形，多數(shù)無癥狀。部分患者表現(xiàn)為腰骶部皮膚異常如毛發(fā)斑、小凹或色素沉著，少數(shù)伴隨終絲牽拉綜合征導(dǎo)致排尿異常。MRI可顯示脊髓低位或終絲增粗，需要與單純皮膚標記物鑒別。
孕前三個月補充葉酸可降低神經(jīng)管缺陷發(fā)生概率，建議育齡女性每日攝入適量葉酸。孕期需規(guī)范進行血清學篩查和超聲檢查，發(fā)現(xiàn)異常需及時咨詢遺傳學專家。已出生患兒應(yīng)根據(jù)畸形類型選擇手術(shù)修復(fù)、康復(fù)訓練或?qū)ΠY支持治療，多學科協(xié)作管理有助于改善預(yù)后。家長需注意患兒大小便功能監(jiān)測，定期評估神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育狀況。
