神經(jīng)纖維瘤病目前無法完全治愈，但可通過規(guī)范治療控制癥狀發(fā)展。
1型神經(jīng)纖維瘤病的治療與管理：
1型神經(jīng)纖維瘤病屬于常染色體顯性遺傳病，由NF1基因突變導致。典型癥狀包括皮膚牛奶咖啡斑、腋窩雀斑、神經(jīng)纖維瘤等。針對皮膚腫瘤，體積較小且無壓迫癥狀時可定期觀察；若瘤體增長迅速或影響功能，可考慮手術(shù)切除。骨骼異常如脊柱側(cè)彎需早期矯形干預，認知障礙患者需進行康復訓練。合并癲癇發(fā)作時需使用抗癲癇藥物控制，高血壓患者需監(jiān)測血壓并用藥調(diào)節(jié)。
2型神經(jīng)纖維瘤病的干預措施：
2型神經(jīng)纖維瘤病主要累及聽神經(jīng)和前庭神經(jīng)，表現(xiàn)為雙側(cè)聽神經(jīng)瘤。早期可通過立體定向放射治療抑制腫瘤生長，保留聽力功能。當腫瘤直徑超過3厘米或引發(fā)腦干壓迫時，需實施顯微外科手術(shù)切除。合并腦膜瘤或脊髓腫瘤需根據(jù)部位選擇伽瑪?shù)痘蜷_放式手術(shù)。部分患者可能出現(xiàn)視力障礙，需眼科聯(lián)合診療。
患者應每年進行神經(jīng)系統(tǒng)檢查、聽力測試和腦部核磁共振監(jiān)測。日常需避免劇烈碰撞瘤體部位，妊娠期女性需加強產(chǎn)前基因檢測。保持均衡飲食有助于增強免疫力，適量補充維生素D可改善骨骼健康。低強度有氧運動如游泳、瑜伽可維持關(guān)節(jié)靈活性，但需避免對抗性運動。心理支持對緩解疾病焦慮尤為重要，建議加入病友互助組織獲取社會支持。
