胎兒軟骨發(fā)育不全可以通過(guò)產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)。超聲檢查和基因檢測(cè)是主要篩查手段，孕中期超聲可觀察到胎兒長(zhǎng)骨發(fā)育異常，基因檢測(cè)能確診FGFR3基因突變。
一、產(chǎn)前超聲篩查：
孕18-24周系統(tǒng)超聲檢查時(shí)，醫(yī)生會(huì)重點(diǎn)測(cè)量胎兒股骨、肱骨長(zhǎng)度。若發(fā)現(xiàn)長(zhǎng)骨明顯短于孕周標(biāo)準(zhǔn)值如股骨長(zhǎng)度低于同孕周第5百分位，同時(shí)伴有顱骨增大、前額突出等特征，需警惕軟骨發(fā)育不全可能。三維超聲還能觀察到椎體發(fā)育異常、胸廓狹窄等伴隨表現(xiàn)。但超聲結(jié)果需結(jié)合其他檢查綜合判斷，單純長(zhǎng)骨偏短也可能與其他骨骼發(fā)育異常相關(guān)。
二、基因診斷技術(shù)：
對(duì)于超聲提示可疑病例或父母有軟骨發(fā)育不全家族史者，建議進(jìn)行FGFR3基因檢測(cè)。通過(guò)羊膜腔穿刺獲取胎兒細(xì)胞，采用Sanger測(cè)序或二代測(cè)序技術(shù)，能檢出該基因第1138位核苷酸突變約98%病例由此突變導(dǎo)致。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)NIPT目前對(duì)該病檢出率有限，確診仍需侵入性取樣。若父母一方患病，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷PGD可幫助篩選正常胚胎。
確診胎兒軟骨發(fā)育不全后，建議產(chǎn)科與兒科、遺傳科多學(xué)科會(huì)診。孕期需加強(qiáng)胎兒監(jiān)護(hù)，評(píng)估是否合并羊水過(guò)多等并發(fā)癥；分娩方式建議選擇剖宮產(chǎn)以避免顱盆不稱風(fēng)險(xiǎn)。新生兒期需關(guān)注呼吸功能、神經(jīng)發(fā)育及聽(tīng)力篩查，兒童期通過(guò)生長(zhǎng)激素治療、骨科手術(shù)干預(yù)可改善部分癥狀。日常護(hù)理需預(yù)防肥胖、中耳炎等繼發(fā)問(wèn)題，定期進(jìn)行發(fā)育評(píng)估和康復(fù)訓(xùn)練，家庭需接受專業(yè)遺傳咨詢和心理支持。
